Врожденное отсутствие радужной оболочки глаза

Аниридия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой редкое, чаще всего генетически детерминированное заболевание глаз, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужной оболочки.

Причины

Основная причина врожденной аниридии – это мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также корректирует процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа и поджелудочной железы. В случае патологической экспрессии гена PAX6 происходит нарушение формирования анатомических структур глазного яблока, которое происходит с 12 по 14 неделю внутриутробного развития плода. Аниридия может возникать на фоне травматического повреждения глаза, сопровождающегося отрывом радужки у корня.

Механизм развития заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. В процессе дифференциации радужки понижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. Что приводит к снижению способности клеток к миграции из нервного гребня к месту развития стромы радужной оболочки.

Также определенную роль в развитии аниридии, играет дефицит лимбальных стволовых клеток.

Симптомы

Выделяют две формы заболевания врожденную и приобретенную.

Клиническая картина травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения различают полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

При полной форме анириди отмечается наличие остатков корня радужки. В этом случае заболевание характеризуется снижением остроты зрения, что обусловлено недоразвитием некоторых элементов глазного яблока. Выраженность уменьшения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки сопровождается повышенной светочувствительностью, горизонтальным нистагмом и косоглазием.

Для частичной формы аниридии характерно развитие симптомов, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевание характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, все клинические проявления недуга слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, сопровождается появлением опухоли Вильмса, поражений мочеполовой системы и задержкой психического развития. Очень часто данный тип аниридии сопровождается панкреатитом и хронической почечной недостаточностью. При внешнем осмотре у таких больных часто выявляется гипертрофия мышечного аппарата одной из половин тела. На ранних этапах недуга может не выявляться выраженной клинической симптоматики, что значительно затрудняет постановку диагноза.

При синдроме Гиллеспи отмечается сочетание аниридии с клиническими проявлениями мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У таких пациентов отмечается появление птоза, снижения слуха и стеноза клапана легочной артерии.

Диагностика

При постановке диагноза больному проводят визуальный осмотр передних отделов глаза, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только при выявлении врожденных форм заболевания.

Лечение

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Профилактика

Профилактика приобретенной формы аниридии основывается на предупреждении развития травм глаз. Методов профилактики развития наследственной формы заболевания пока не разработано.

Полное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

  • синдром Гиллеспи;
  • мутационные изменения в гене PAX6;
  • наследственная предрасположенность;
  • WAGR-синдром;
  • травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

Зрение можно восстановить без операции

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц…

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Фото

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия.
  • Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия. Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

  • катаракта;
  • глаукома.

Прогноз

Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Полезное видео

Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.

Зрение восстанавливается до 90%

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Синдром WAGR — WAGR syndrome

синдром WAGR

Специальность

Онкологии , акушерство и гинекология , урология , эндокринология , офтальмология , неврология , медицинская генетика

Синдром WAGR (также известный как WAGR комплекса, синдром Вильмса опухоль аниридией, синдром аниридия-Вильмса опухоли) является редким генетическим синдромом , в которых пострадали дети предрасположены к развитию W ILMS опухоли (опухоль почки ), niridia (отсутствие цветная часть глаза, радужная оболочка глаза ), G enitourinary аномалий и психического R etardation . G иногда вместо дан как «gonadoblastoma,» поскольку мочеполовые аномалии могут включать в себя опухоль гонад ( семенники или яичники ).

Подмножество пациентов с синдромом WAGR показывает тяжелое детское ожирение ; аббревиатура WAGRO (O при ожирении) используется для описания этой категории.

Состояние, впервые описанный Miller и соавт. в 1964 году в его ассоциации с другими врожденными пороками развития, является результат удаления на хромосоме 11 , что приводит к потере нескольких генов . Как таковой, он является одним из наиболее изученных примеров состояния , вызванного потерей соседних (смежных) генов.

Вполне возможно , для тех , кто с WAGR синдромом развивать опухоль Вильмса , редкую форму рака почки.

Аниридия

Аниридия (иридеремия) – офтальмологическое заболевание, проявляющееся гипоплазией (недоразвитием) радужной оболочки глаз. Заболевание встречается редко (примерно 1 случай на 70 000 человек). С одинаковой частотой им страдают и мужчины, и женщины.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Аниридия может быть одним из проявлений WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи. Но обычно причиной недоразвития радужной оболочки является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В зависимости от вида мутации заболевание может наследоваться как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Еще одна причина развития аниридии – травмы глазного яблока, при которых происходит отрыв радужной оболочки от корня.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Формы заболевания

В зависимости от происхождения выделяют две формы аниридии:

  • врожденная;
  • травматическая (приобретенная).

По особенностям клинического течения аниридия бывает:

  • частичной;
  • полной;
  • ассоциированной с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Полная форма аниридии характеризуется практически полным отсутствием у пациента радужной оболочки, значительным снижением остроты зрения и выраженной светобоязнью. Кроме этого, отмечаются:

  • амблиопия;
  • нистагм;
  • повышение внутриглазного давления;
  • помутнение роговицы;
  • аномалии зрительного нерва;
  • аномалии сетчатой оболочки;
  • аномалии хрусталика.

При частичной аниридии симптомы такие же, как и при полной форме заболевания, однако выражены менее отчетливо.

Клиническая картина WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя следующий симптомокомплекс:

  • задержка психического развития;
  • заболевания мочевыводящей системы, приводящие к формированию хронической почечной недостаточности;
  • злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса);
  • хронический панкреатит;
  • гемигипертрофия (патологическое увеличение мышц одной половины тела).

Обычно причиной анирдии является мутация гена PAX6, локализующегося на 11-й хромосоме.

Для синдрома Гиллеспи, кроме аниридии, характерны:

  • стеноз легочной артерии;
  • птоз;
  • ухудшение слуха;
  • умственная отсталость;
  • мозжечковая атаксия.

6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз

10 интересных фактов о глазах и зрении

Нетрадиционные методы диагностики: верить или не верить?

Диагностика аниридии включает следующие мероприятия:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глазного яблока. При полной аниридии радужная оболочка отсутствует, при частичной – заметны небольшие участки радужки.
  2. Офтальмоскопия. Позволяет выявить возможную патологию зрительного нерва и центральной части сетчатки, которая нередко наблюдается у пациентов с аниридией.
  3. Тонометрия (измерение внутриглазного давления). При аниридии во многих случаях отмечаются повышенные показатели внутриглазного давления, что представляет потенциальный риск развития глаукомы.
  4. Гониоскопия (осмотр передней камеры глаза). Обычно осуществляется у пациентов с повышенным внутриглазным давлением.
  5. Исследование клинической рефракции. Для этого проводят рефрактометрию, прямую офтальмоскопию и скиаскопию.
  6. Ультразвуковая биомикроскопия. Позволяет исследовать глазное дно, а также изучить остаточные участки радужной оболочки.

Диагностика аниридии начинается с осмотра передних отделов глазного яблока

При врожденной форме аниридии показано осуществление генетических анализов, позволяющих выявить дефект гена PAX6. С учетом того, что аниридия может являться одним из симптомов WAGR-синдрома, пациентам показано выполнение FISH-теста, позволяющего выявить наличие злокачественного новообразования (опухоль Вильмса).

Лечение может быть хирургическим и консервативным. Хирургическая коррекция дефекта основывается на имплантации искусственной радужной оболочки. Имплантат изготавливается из особого гидрогеля, цвет которого соответствует естественному цвету глаз пациента, в середине имеет отверстие для зрачка. Хирургическая коррекция показана прежде всего пациентам с приобретенной аниридией.

При врожденной форме заболевания установку имплантата радужной оболочки можно выполнять только при незначительных изменениях роговицы. Если аниридия сочетается с катарактой, пациенту одновременно имплантируют протезы радужки и хрусталика.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с приобретенной аниридией

Консервативное лечение аниридии заключается в применении косметических (цветных) контактных линз, которые маскируют имеющийся дефект радужки.

При повышенном внутриглазном давлении назначают глазные капли, в состав которых входят бета-блокаторы, простагландины или ингибиторы карбоангидразы. Для снижения риска патологических изменений роговицы необходимо использовать специальные увлажняющие капли или гели.

При аниридии очень важно защищать глаза от воздействия ультрафиолетовых лучей. Находясь на улице, пациенты обязательно должны носить солнцезащитные очки, блокирующие 100% UV-лучей солнечного излучения.

Возможные осложнения и последствия

Врожденная аниридия нередко сопровождается развитием катаракты, глаукомы.

При соблюдении рекомендаций лечащего врача в целом прогноз благоприятный.

В 65% случаев аниридия передается по наследству. В 35% случаев аниридия возникает из-за спонтанной мутации гена.

Так как врожденная аниридия представляет собой генетическое заболевание, мер по ее профилактике не существует. Если в семье имеются случаи данной патологии, при планировании беременности рекомендуется проведение медико-генетической консультации.

Профилактика приобретенной аниридии включает в себя меры, направленные на предупреждение травм глазного яблока.

Видео с YouTube по теме статьи:

Pax6

Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.

Функции

Pax6 является членом семейства генов PAX. Он выступает в качестве «центра управления» генами (англ. master control gene) при развитии глаз и других органов чувств, а также некоторых нервных и эпидермальных тканей и других гомологичных структур, обычно возникающих из тканей эктодермального происхождения. Однако было признано, что для развития глаз необходимы и другие командные гены, и поэтому выражение «центр управления» генами может быть неточным. Этот фактор транскрипции наиболее известен за его использование в индуцированной экспрессии эктопических глаз и имеет медицинское значение, потому что гетерозиготные мутанты обладают широким спектром глазных дефектов, таких как аниридия у людей.

Разнообразие среди животных

Изменения результатов Pax6 в подобных фенотипических изменениях морфологии глаза и функции в широком диапазоне видов.

Функции белка Pax6 сходны у животных с двусторонней симметрией. Например, белок Pax6 мыши у дрозофилы Drosophila melanogaster запускает процесс образования эктопических глаз на конечностях и других участках тела. Белок Pax6 человека и мыши имеет одинаковую последовательность аминокислот. Геномная организация локуса Pax6 значительно варьирует у разных видов, в том числе различаются количество и распределение экзонов, цис-регуляторных элементов и сайтов инициации транскрипции. Первая работа по организации гена Pax6 была проведена на перепеле, однако локус мыши изучен более подробно. Он имеет как минимум два промотора (P0 и P1), 16 экзонов и не менее 6 энхансеров. 16 подтвержденных экзонов пронумерованы числами от 0 до 13 с дополнениями экзона α, расположеного между экзонами 4 и 5, и подверженного альтернативному сплайсингу экзона 5а. Каждый промотор, связанный с его собственным проксимальным экзоном (экзон 0 для P0, экзон 1 для P1), в результате дает свой транскрипт, подверженный альтернативному сплайсингу в 5′-нетранслируемой области. Считалось, что четырех ортологов Pax6 у дроздофилы только генные продукты двух генов — eyеless и toy функционально гомологичны генным продуктам канонической изоформы Pax6 позвоночных, в то время как генные продукты двух других генов дрозофилы — EYG и ее копии TOE функциональной гомологичны генным продуктам Pax6 (5а) изоформы позвоночных.

Изоформы

Локус Pax6 у позвоночных кодирует по меньшей мере 3 различные изоформы белка, которые составляют канонический Pax6, Pax6 (5а) и Pax6 (ΔPD).

Канонический белок Pax6 содержит N-терминальные парные домены, соединенные с помощью линкера с гомеодоменом парного типа, а также с пролин/серин/треонин (P/S/T)-богатым С-терминальным доменом. Парный домен и гомеодомен парного типа имеют ДНК-связывающие активности, в то время как P/S/T-богатая область обладает функцией трансактивации. Pax6(5a) — продукт альтернативного сплайсинга 5a экзона — результат вставки 14 радикалов в парную область, которая меняет особенность ДНК-связывающей активности. Последовательность нуклеотидов соответствует региону линкера, кодирующего набор из трех альтернативных триплетов, запускающих трансляцию, из которых образуется третья изоформа Pax6. Все вместе они известны как Pax6 (ΔPD), или непарные изоформы. Также все три генных продукта имеют парные домены. Непарные белки обладают молекулярными массами 43, 33 или 32 кДа, в зависимости от использования конкретного пускового триплета. Функция трансаткивации Pax6 объясняется переменной длиной C-терминального P/S/T-богатого домена, который простирается вплоть до 153 радикалов человеческих и мышиных белков.

Примечания

Литература

Что такое аниридия?

Аниридия — это редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза. Радужка — это круглая цветная мембрана в середине глазного яблока. Болезнь возникает в результате генетической патологии, а также в результате недостаточного развития зрительного нерва и центральной части сетчатки. Патология характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки (см. фото). Были выявлены различные формы аниридии, каждую из которых можно отличить по сопутствующим симптомам.

Признаки и симптомы

Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужной оболочки глаза. Зрение сохраняется в некоторых легких случаях заболевания. Радужная оболочка не может нормально развиваться до рождения на одном или обоих глазах. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.

Первый тип отмечается неполным выражением расстройства. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблемах со зрением, потому что зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз поражен истончением радужной оболочки.

При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать отдельно или в сочетании с другими расстройствами. Сопутствующие расстройства могут включать катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы (паннус роговицы).

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип возникает в связи с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы, а также возможной умственной отсталостью.

До недавнего времени считалось, что ответственными за две различные формы аниридии являются два отдельных гена. Тем не менее, исследования доказательств показало, что то, что считалось двумя формами, на самом деле одна и что ответственен всего один ген. Он известен как ген PAX6.

Считается, что это состояние следует за аутосомно-доминантным паттерном, и у некоторых пациентов наблюдается спонтанная генетическая мутация. Второй тип аниридии связан с умственной отсталостью, а третий тип, возникающий в связи с опухолью Вильмса, также, как полагают, следуют аутосомно-доминантному типу.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск для мужчин и женщин одинаков.

Затронутые группы населения

Все виды аниридии поражают мужчин и женщин в равных количествах. Считается, что это заболевание встречается примерно у одного из 60 000-100 000 живорожденных детей.

Схожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы аниридии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Иридо-гониодисгенез — это генетическое нарушение структуры глаза, присутствующее при рождении. Характеризуется недоразвитием основного вещества (стромы) радужки. Также возникает глаукома, после которой радужная оболочка меняется и становиться более светлой. Глаукома — это нарушение зрения, которое характеризуется постепенной потерей зрения и повышенным давлением внутри глазного яблока, возможно, сопровождающимся различной степенью боли.

Синдром Ригера, также известный как иридо-гониодисгенез с соматическими аномалиями, характеризуется дефектным эмбриональным развитием среднего слоя роговицы и радужных срезов глаза. Она сопровождается аномалиями в зрачке, то есть отверстие, которое регулирует количество света, попадающего в глазное яблоко. Края роговицы затуманены уже при рождении, может возникнуть глаукома.

Наследственная ювенильная глаукома является генетическим нарушением зрения, которое может присутствовать при рождении. Однако появление симптомов может произойти позже в детстве или в подростковом возрасте. Другие случаи могут представлять раннее начало некоторых других форм глаукомы.

Стандартные методы лечения

Лечение аниридий обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Лекарства или хирургическое вмешательство могут быть полезны при глаукоме и/или катаракте. В некоторых случаях могут быть полезны контактные линзы.

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты должны быть оценены на возможность развития опухоли Вильмса.

В 2018 году было одобрено хирургически имплантированное устройство для лечения взрослых и детей с аниридией. Это устройство может помочь уменьшить светочувствительность и блики, а также улучшить косметический вид глаза. Искусственная ирис CustomFlex производится компанией Clinical Research Consultants, Inc.

Рекомендуется консультирование у врача-генетика. Остальные методы лечения направленны на снятие симптомов и поддержание здоровья глаз больного.

Жизнь с аниридией

Повседневная жизнь с аниридией требует постоянной адаптации к окружающей среде.

Некоторые из этих проблем являются общими для людей с нарушениями зрения: учеба, работа, передвижения, путешествия и занятия спортом. Даже наиболее распространенные виды деятельности могут быть очень трудными для слабовидящих детей или взрослых в мире, где большинство знаний и информации передается через визуальные данные.

Другие проблемы, однако, являются специфическими для больных. Нистагм, если он присутствует, делает затруднительным поддержание зрительного контакта и может привести других к мнению, что пациенты с аниридией не обращают внимания. Многие дети страдают из-за нистагма в школе, ведь учителя думают, что ребенок рассеян, не обращает внимаения, что ведет к неправильной оценке его учебной деятельности.

Людям с этой болезнью обычно трудно адаптироваться к быстро меняющемуся освещению. Они могут быть чувствительны к интенсивному свету, а порой даже и к мельчайшим бликам.

Всевозможные ослепляющие явления (блики, вспышки) ведут к головным болям.

Людям с аниридией часто нужно носить солнцезащитные очки с защитными линзами. Порой существует необходимость к ношению их и в помещениях.

Некоторые люди с болезнью могут носить контактные линзы с искусственной радужкой. Ношение контактных линз имеет свои преимущества, такие как коррекция дальнозоркости или близорукости, больший комфорт и большая свобода действий, но требует постоянного мониторинга состояния роговицы.

Аниридия и иридермия: одно ли и тоже?

Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения…

В этой статье

Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia». Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования. Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза. Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам.

Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч. Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва. Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.

Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку. Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.

Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.

В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.

Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки. Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью. Что касается самых маленьких пациентов, то они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.

Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии.

Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.

Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа. Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии. Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.

Аниридия представляет собой редкое заболевание, которое чаще всего связано с наследственной предрасположенностью. Для этой патологии характерно отсутствие радужной оболочки. Оно может быть полным или частичным. Нарушение сопровождается снижением остроты зрения. Также у человека появляется горизонтальный нистагм и светобоязнь.

Чтобы выявить нарушение, врач проводит осмотр передней части глазного яблока. Также выполняется ультразвуковая биомикроскопия, офтальмоскопия. Немаловажное значение имеет оценка клинической рефракции и другие процедуры. Чтобы установить происхождение болезни, выполняется генетическое тестирование.

Эту патологию также часто называют иридеремией. Она принадлежит к категории редких болезней и сопровождается гипоплазией радужки глаз. Заболевание встречается примерно в 1 случае на 70000. Существуют нарушения, связанные с болезнью. К ним относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром.

Люди, страдающие аниридией, чаще подвержены появлению катаракты, помутнения роговицы или глаукомы. Поскольку наблюдается генетическая мутация гена РАХ6, есть риск возникновения заболеваний других органов и систем.

Генетическая склонность характерна для 65 % людей, страдающих аниридией. Патология может передаваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. В 35 % ситуациях заболевание является спорадическим и спровоцировано впервые возникшей мутацией.

Нарушению в одинаковой степени подвержены мужчины и женщины. Патология не имеет расовых отличий. Для нее не характерны какие-либо особенности в распространении в зависимости от стран.

В международной классификации болезней МКБ–10 Аниридия имеет код Q13.1.

Формы аниридии

Существует несколько разновидностей патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности.

К основным видам аниридии относят следующее:

  • частичная — для этой формы болезни характерны неявные симптомы. Они проявляются в виде нарушения зрительных функций, косоглазия, фотофобии. Также для этого нарушения характерны высокочастотные колебательные движения глаз;
  • полная — для нее характерны те же симптомы, что и для частичной формы заболевания, однако они проявляются в большей степени;
  • сочетанная — эта форма патологии сочетается с WAGR-синдромом. Для этого нарушения характерна злокачественная нефробластома, хроническая недостаточность почек, отставание в психическом развитии. Также есть риск стремительного разрастания мышечных тканей с определенной стороны тела.

При комбинации аниридии с синдромом Гиллеспи человек сталкивается с умственной отсталостью, опущением века. При таком диагнозе нередко наблюдаются ухудшения слуха.

Причины аниридии

Главной причиной аниридии глаз считается мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме. Этот ген отвечает за кодирование особых факторов транскрипции. На стадии формирования эмбриона они отвечают за образование глазного яблока. Также факторы принимают участие в коррекции дифференциации элементов нервной системы. Они отвечают за изменения в поджелудочной железе, носу.

При аномальном синтезе гена РАХ6 возникают проблемы с развитием глазного яблока. Это наблюдается на 12-14 неделе беременности. К развитию аниридии приводит травматическое повреждение глаза, при котором радужка отрывается в районе корня.

Развитие патологии связано с функционированием гена РАХ6. При дифференциации радужки происходит снижение уровня синтеза белковых компонентов цитокератинов и адгезивных факторов.

Это провоцирует уменьшение способности клеток мигрировать из нервного гребня к области развития стромы радужки. Некоторую роль в формировании недуга играет нехватка люмбальных стволовых клеток.

Симптомы аниридии

В зависимости от происхождения аниридия бывает врожденная и приобретенная. Вторую разновидность также называют травматической. Симптомы приобретенной патологии зависят от степени поражения радужки. Заболевание бывает полным или частичным. Также выделяют сочетанную форму, которая дополнена WARG-синдромом или Гиллеспи.

При недуге роговица, как правило, не содержит сосудов. Это обусловлено прозрачными выделениями в передней части глаза. Пациенты с таким диагнозом становятся васкуляризированными. Нередко на роговице нарастает большое количество кровянистых сосудов. Эти образования называются паннусом.

Анатомические дефекты и функциональные нарушения провоцируют ухудшение зрения, развитие нистагма и косоглазия. Конкретные симптомы зависят от формы патологии.

Для полной аниридии характерны незначительные остатки корня радужной оболочки. Основным симптомом считается ухудшение зрения. Это обусловлено недостаточным развитием элементов глазного яблока.

Степень ухудшения зрения определяется наличием сопутствующих патологий в анамнезе. К ним относят катаракту, кератопатию или глаукому. Поскольку у человека нет радужной оболочки у него развивается высокая чувствительность к свету. Одним из признаков аниридии считается горизонтальный нистагм, который сочетается с косоглазием.

Частичная аниридия сопровождается теми же признаками, что и полная. Но она характеризуется легкой степенью гипоплазии стромы радужки. Поэтому симптомы патологии выражены достаточно слабо.

Если аниридия сопровождается WARG-синдромом, у человека возникает опухоль Вильмса. Ее также называют злокачественной нефробластомой. Помимо этого, наблюдаются нарушения в работе мочеполовой системы и отставание в психическом развитии. Нередко симптоматический комплекс включает панкреатит и недостаточность почек хронического характера.

Заболевание может приводить и к изменениям во внешнем виде человека. Прежде всего у больного развивается гемигипертрофия. Она сопровождается разрастанием мышечных тканей одной половины тела. На начальной стадии и развития заболевание не имеет заметных симптомов. Это создает сложности с постановкой диагноза.

При возникновении синдрома Гиллеспи аниридия сочетается с симптомами мозжечковой атаксии. Также для патологии характерно развитие умственной отсталости. У многих людей возникает ухудшение слуха, стеноз клапана легочной артерии, птоз.

Диагностика аниридии

Чтобы осуществить диагностику аниридии, врач должен провести визуальный осмотр передних частей органа зрения.

Также назначаются следующие исследования:

  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • анализ клинической рефракции;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия.

Генетическое обследование помогает выявить провоцирующие факторы появления аниридии. Его выполняют исключительно при врожденной разновидности патологии.

Осмотр передних отделов глаз помогает оценить состояние радужки. Иногда наблюдается незначительное скопление в этой зоне. Такая клиническая картина в большей степени наблюдается при частичной или травматической разновидности аномалии.

При помощи проведения офтальмоскопии удается обнаружить гипоплазию центрального отдела сетчатки и зрительного нерва. Такими симптомами сопровождается полная аниридия.

С помощью тонометрии удается определить параметры внутриглазного давления. Увеличение этого показателя может свидетельствовать о возникновении глаукомы. Людям с аниридией рекомендуется проводить измерение давления устройством ICare. Это дает возможность избежать применения анестетиков.

Для предотвращения появления глаукомы стоит выполнять тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Проведение гониоскопии требуется людям, которые имеют увеличение внутриглазного давления. Эта манипуляция помогает провести дополнительное обследование передней камеры глаза.

Рефракцию у людей, страдающих аниридией, исследуют при помощи скиаскопии. Помимо этого, может выполняться прямая офтальмоскопия или рефрактометрия. В зависимости от наличия сопутствующих заболеваний может быть обнаружена миопическая, эмметропическая, гиперметропическая рефракция.

Проведение ультразвуковой биомикроскопии дает возможность определить состояние остаточной ткани радужки и выполнить исследование глазного дна. Это актуально при наличии кератопатии или катаракты.

Генетические исследования для выявления наследственной патологии включают выполнение FISH-теста. Также в рамках диагностики проводится процедура, которая помогает определить тип нарушения в структуре гена РАХ6. С помощью FISH-теста удается исключить WARG-синдром.

Для выполнения генетического исследование требуется каждые 3 месяца выполнять ультразвуковое исследование тазовых органов и почек. Дополнительным методом считается оптическая когерентная томография. Также может выполняться топография роговицы. Немаловажное значение имеют зрительные вызванные потенциалы.

Лечение аниридии

Лечение аниридии базируется на вживлении искусственной радужки. В состав протеза входит особый гидрогель с отверстием, соответствующим зрачку. По цвету искусственная радужка должна совпадать с естественным оттенком глаз человека. Для проведения операции осуществляется транссклеральный доступ.

Имплантация радужки выполняется людям с травматической формой аниридии. Если человек страдает врожденной формой заболевания, хирургическое вмешательство показано не всегда. Его выполняют лишь в том случае, если угроза поражения роговицы является минимальной.

Если аниридию дополняет катаракта, схема лечения включает имплантацию протеза. При этом он должен замещать радужку и хрусталик.

Также пациенту может быть назначена симптоматическая терапия. Она направлена на применение косметических контактных линз, которые помогают скрыть недостатки радужной оболочки.

При увеличении внутриглазного давления рекомендуется применять средства из категории ингибиторов карбоангидразы. Их назначают в виде капель. Также может возникать необходимость в использовании простагландинов и бета-блокаторов.

Чтобы избежать возникновения кератопатии, нужно применять местные лекарственные средства с увлажняющим эффектом. Всем людям обязательно следует использовать солнцезащитные очки. Они должны полностью блокировать попадание ультрафиолетового излучения к органу зрения. Если имеется угроза повреждения роговицы, применять косметические линзы категорически запрещено.

При четком соблюдении врачебных рекомендаций, заболевание обычно имеет благоприятный прогноз. Люди с аниридией могут получить инвалидность лишь в наиболее запущенных ситуациях.

Осложнения аниридии

Если вовремя не приступить к лечению, аниридия может привести к негативным осложнениям для здоровья.

Чаще всего возникают такие нарушения в работе зрительного органа:

  • амблиопия;
  • повышенное внутриглазное давление;
  • нистагм;
  • нарушения развития и работы зрительного нерва;
  • помутнение роговицы;
  • отклонения в структуре и функционировании глазной сетчатки;
  • патологии развития хрусталика.

Профилактика аниридии

Специфических способов профилактики аниридии не существует, поскольку патология обусловлена генетической мутацией. Если кто-то из родителей имеет заболевание, перед зачатием ребенка нужно получить консультацию окулиста и генетика.

Чтобы избежать развития приобретенной аниридии травматического характера, необходимо соблюдать технику безопасности. Интенсивный удар способен привести к полному отрыву радужной оболочки.

При выполнении всех врачебных назначений заболевание имеет благоприятный для жизни прогноз. Если у пациента возникает синдром Гиллеспи или WARG, высока вероятность инвалидизации человека.

Аниридия представляет собой серьезную патологию, которая способна стать причиной негативных последствий для здоровья. Прогноз заболевания зависит от степени тяжести недуга и наличия сопутствующих нарушений. Чтобы справиться с заболеванием, необходимо своевременно обратиться к врачу и четко следовать его рекомендациям. В большинстве случаев людям с таким диагнозом показано оперативное вмешательство.

Аниридия: что это такое?

Аниридия – это патология глаз, при которой частично или полностью отсутствует радужная оболочка. Болезнь сопровождается падением зрения, вплоть до слепоты, светочувствительностью, горизонтальным нистагмом.

Код по МКБ 10 – Q13.1 – отсутствие радужки.

Общие сведения

Аниридия или, как еще называют патологию, иридеремия, встречается достаточно редко и обусловлена гипоплазией радужной оболочки. Впервые описание болезни появилось в 1818 году. Патология носит наследственный признак и встречается с частотой у одного человека на 70 тысяч. Может быть изолированным пороком развития, либо сочетаться с WAGR-синдромом либо синдромом Гиллепси.

У человека с аниридией повышен риск развития глаукомы, катаракты, помутнения роговицы. Из-за генетических изменений гена PAX6 нередко развиваются патологии прочих органов и систем.

Склонность к аниридии зависит от доминантного аутосомного гена или рецессивного. Более 65% наследуют болезнь от родственников. В 35% она проявляется спорадически, и является следствием впервые проявившейся мутации.

К патологии одинаково склонны лица мужского и женского пола, отличий в географическом расположении и расовых особенностях нет.

Этиология

Аниридия – врожденное заболевание, главной причиной которого является генетическое изменение гена PAX6. Этот ген обеспечивает развитие глаза, поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы.

Порок развивается примерно на 12–14 неделе беременности. В результате генных мутаций клетки, мигрирующие из нервного гребня, не могут достичь своей цели, и сформировать строму радужки.

Помимо врожденной аниридии, встречается приобретенная форма. Развивается она вследствие:

  • дегенераций радужки, вызывающих ее разрушение;
  • воспалительных процессов, приводящих к хирургическому удалению радужки;
  • проникающих травм глаза.

Формы

Выделяют следующие виды патологии:

  1. Первый тип. Наиболее распространен, носит семейный характер. В этом случае аниридия наследуется, как аутосомный доминантный тип. Не сопровождается пороками прочих систем и органов.
  2. Второй тип. Сочетается с синдромом WAGR и встречается в 13% случаев. Патология спорадическая. Наличие WAGR-синдрома, помимо аниридии, включает в себя злокачественную нефробластому, слабоумие, увеличение половины туловища или конечностей, кранио-фациальный дисморфизм, аномалии мочеполовой системы.
  3. Третий тип, определяется аутосомным рецессивным типом. При сочетании с синдромом Гиллепси отсутствие радужки сопровождается нарушением умственного развития, мозжечковой атаксией, опущением века. Аниридия глаз может сопровождаться отсутствием или недоразвитием надколенника, задержкой психомоторного развития, отсутствием одной почки, синдромом Аксенфельда — Ригера. А также возможна дисплазия скелета, очаговая гипоплазия кожи, врожденный кератит, синдромы Дениса – Драша, Потоцкого – Шафера, множественные экзостозы. Все эти пороки вызываются дефектами 11-й хромосомы.

Все формы порока сопровождаются глазными симптомами, среди которых:

  • высокая чувствительность к свету;
  • снижение остроты зрения;
  • помутнение, диффузное воспаление роговицы;
  • глаукома вследствие ухудшения оттока внутриглазной жидкости;
  • подвывих хрусталика или катаракта;
  • горизонтальный нистагм при аниридии – непроизвольные движения глазного яблока;
  • косоглазие;
  • амблиопия.

При синдроме WAGR у пациентов:

  • в 50% развивается злокачественная нефробластома (опухоль Вильмса), которая проявляется в возрасте до 5 лет. Сопровождается интоксикацией, потерей веса, наличием крови в моче;
  • возможны аномалии развития мочеполовой системы;
  • в 40% случаев присутствует хроническая недостаточность функции почек (чаще развивается у подростков);
  • наблюдается умственная отсталость и панкреатит.

При синдроме Гиллепса возникают:

  • мозжечковая атаксия – трудности с координацией и поддержанием равновесия;
  • слабоумие;
  • задержка развития слуха;
  • опущение века;
  • сужение клапана легочной артерии.

В комплекс методов диагностики входят:

  • исследование передних отделов глаз. Радужная оболочка не обнаруживается. При приобретенной или частичной аниридии визуализируются ее небольшие скопления;
  • осмотр глазного дна. Выявляется гипоплазия зрительного нерва и центральной части сетчатки;
  • определение внутриглазного давления. Высокие показатели свидетельствуют о склонности к глаукоме;
  • определение клинической рефракции. Позволяет диагностировать дальнозоркость или близорукость;
  • ультразвуковая биомикроскопия. Дает возможность изучить остаточную ткань радужки и глазное дно у больных кератопатией и катарактой.

Аниридия врожденная требует проведения ряда генетических тестов. Проводят так называемые FISH-исследования с целью выявления дефектов гена PAX6 и исключения WAGR-синдрома.

Специфическая терапия аниридии, развившейся после травмы глаза, заключается в имплантации искусственной радужки. Цвет радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента, и вставляют имплантат при помощи транссклерального хирургического доступа. В случае сочетания аниридии с афакией или катарактой одновременно проводят замену хрусталика.

При врожденной форме заболевания операция возможно только в случае минимального риска повреждения роговицы. В остальных случаях используется симптоматическое лечение. Оно включает:

  • использование специальных линз, маскирующих дефект радужки;
  • глазные капли из группы бета-блокаторов, простагландинов, карбоангидразы – при высоком внутриглазном давлении;
  • хирургическое лечение глаукомы и катаракты;
  • увлажняющие гели и капли для предупреждения развития кератопатии.

Всем больным показано ношение темных очков, блокирующих доступ ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфической профилактики врожденной аниридии не существует, так как заболевание носит наследственный характер. Если в семье имелись случаи заболевания, необходима консультация генетика перед планированием ребенка.

Для предупреждения травматической формы необходимо соблюдать технику безопасности.

В целом, прогноз при аниридии благоприятный. При развитии глаукомы, а также ассоциации с Гиллеспи и WARG-синдромом наступает ранняя инвалидизация пациента.