Классификация врожденных пороков

Содержание

Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.

Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.

Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Причины врожденных пороков развития

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

Эндогенные факторы:

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;

Экзогенные факторы:

  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Врожденные пороки. Врожденный порок развития. Врожденный порок сердца

Мы живем в такое время, когда совершенно ничего нельзя предсказать со 100% уверенностью. Это особенно касается рождения детей, имеющих врожденные пороки развития. Такие детишки могут появиться на свет в семьях, даже вполне благополучных и здоровых. Факторов, которые могу спровоцировать их возникновение, существует великое множество.

Причины врожденных пороков

Учитывая состояние современной экологической обстановки, образ жизни многих людей, особенно молодежи, не стоит удивляться тому, что все чаще и чаще рождаются дети с различными отклонениями в развитии. Врожденные аномалии достаточно часто являются причиной детской смертности в раннем возрасте. Причин, которые бы спровоцировали неправильное развитие плода, существует огромное количество. Среди них особо хочется отметить следующие:

1. Внутренние факторы.

а) Мутации:

  • генные;
  • хромосомные;
  • геномные.

б) Эндокринные заболевания. Например, при сахарном диабете может нарушаться морфологическая дифференциация органов плода или произойти выкидыш.

в) «Перезревание половых клеток». Это обусловлено несинхронным течением овуляции и оплодотворения, в итоге возникает анеуплоидия, триплоидия.

г) Возраст родителей. Чем старше мужчина, тем больше вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и неба. У совсем молоденьких мам рождаются чаще дети с пороками развития дыхательной системы, а с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с геномными мутациями. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна.

2. Внешние факторы. Они оказывают влияние на плод не изнутри, а снаружи.

а) Физические факторы:

  • радиационное воздействие, температурное, механические факторы, например травмы во время беременности;
  • амниотические сращения, приводящие к перетяжке конечностей плода;
  • маловодие может приводить к развитию пороков конечностей;
  • крупная миома матки, мешающая нормальному развитию плода.

б) Химические факторы:

  • лекарственные препараты (например, при приеме будущей мамочкой противосудорожных лекарств у плода может развиться расщелина губы и неба, микроцефалия, развитие пороков могут спровоцировать антибиотики, антидепрессанты);
  • химические вещества, к которым можно отнести не только алкоголь, но и соли тяжелых металлов, бензин, фенол и другие.

в) Биологические факторы. К ним можно отнести воздействие вирусов на развитие плода. Например, вирус краснухи может спровоцировать поражение нервной системы, появление пороков органов слуха или зрения.

Как видно, спровоцировать врожденный порок развития может все что угодно. Тем более что на практике может происходить совместное влияние неблагоприятных факторов, что еще больше усиливает их негативное воздействие.

Классификация пороков

Как аномалий существует большое количество, так и классификация врожденных пороков развития может быть различной. Разделяя пороки на группы, учитывают следующие признаки:

  1. Причину возникновения.
  2. Степень тяжести порока.
  3. Частота встречаемости.
  4. Распространенность в организме.
  5. По анатомическому признаку.

Если брать во внимание первый признак, то врожденные пороки бывают:

  • Наследственные. Изначально яйцеклетки или сперматозоиды имеют отклонения.
  • Тератогенные. Их вызывает воздействие внешних факторов на развивающийся плод.
  • Мультифакториальные. Вызваны совместным влиянием плохой наследственности и внешних факторов.
  • Аномалии с неустановленной причиной.

Если учитывать степень тяжести, то врожденные заболевания делятся на:

  • Средней тяжести. Такие пороки требуют серьезного лечения, но жизни не угрожают.
  • Тяжелые. Чтобы сохранить жизнь ребенку, необходимо срочно прибегнуть к лечению.
  • Летальные. Такие аномалии несовместимы с жизнью, и ребенок умирает, едва успев родиться или еще в утробе матери.

Классификацию врожденных пороков по частоте встречаемости можно представить так:

  • Часто встречающиеся. Более одного случая на 1000 беременностей.
  • Умеренно частые. До 10 случаев на 10000 беременностей.
  • Редкие. Около 10 на 100 тысяч беременностей.
  • Очень редкие. Частота встречаемости еще меньше.

Если брать во внимание распространенность пороков в организме, то они могут быть:

  • Изолированные. Захватывают только один орган.
  • Системные. Целая система органов может иметь аномалии в развитии.
  • Множественные. Такие пороки могут охватывать сразу несколько органов, принадлежащих к разным системам.

Классификация врожденных пороков развития по анатомическому признаку сводится к перечислению пороков различных органов и систем органов, например порок нервной системы или сердечно-сосудистой.

Диагностирование врожденных пороков развития

В настоящее время уже не редкость, когда будущие родители обращаются в генетическую консультацию за советами и рекомендациями генетиков по рождению здорового малыша.

Для любого родителя естественно желание иметь здоровых детей, но наша жизнь такова, что она, не спрашивая, вносит свои коррективы, и мы видим рождение детей с аномалиями развития даже у вполне благополучных и здоровых родителей.

Что удивительно, более 90% всех пороков вызваны вовсе не наследственными факторами. Виновниками становятся неблагоприятные факторы, оказывающие влияние на оплодотворенную яйцеклетку.

Конечно, большая часть родителей уверена, что не оставят своего малыша с каким бы отклонением он ни родился. Но бывают ситуации, когда рождение такого ребенка принесет боль и страдание не только родителям, но и ему самому. В этом случае на ранних сроках беременности есть возможность прервать беременность и не обрекать еще не родившуюся малютку на страшные муки.

Сейчас существует большое количество способов (или как их еще называют скринингов), с помощью которых возможно выявить врожденные заболевания у плода уже на ранних сроках.

  1. Биохимический скрининг.
  2. Ультразвуковое исследование.

Необходимо уточнить, что для получения более достоверной информации врачи используют сразу все виды исследований. Кроме того, важными показателями являются:

  1. Срок беременности и возраст будущей мамы.
  2. Отклонения в развитии плода в предыдущих беременностях.

Сейчас каждая беременная женщина в женской консультации проходит обязательно обследование на выявление патологий развивающегося плода, в него входят:

  • Обстоятельная беседа с гинекологом. В ходе нее уточняются вопросы, касающиеся срока беременности, особенностей ее протекания. Врач дает рекомендации по проведению всех дальнейших обследований.
  • Биохимический скрининг. Проводится на сроке 11-12 недель. У женщины берут кровь и исследуют на содержание РАРР-А и ХГЧ.
  • Ультразвуковое исследование. Проводится в течение беременности несколько раз в разные сроки. Первое такое обследование желательно сделать в 11-13 недель, чтобы удостовериться, что развитие плода идет правильно.

Для того чтобы исследования давали достоверные результаты, их необходимо проводить на оборудовании высокого класса точности.

После всех этих исследований производится расчет индивидуального риска рождения ребенка с врожденной патологией у конкретной женщины. Для этого существуют специальные компьютерные программы, позволяющие с высокой точностью просчитать все возможные вероятности.

Врач-гинеколог обязательно направит семейную пару, ожидающую малыша, на консультацию к генетику, особенно если имеются хоть малейшие подозрения на врожденный порок развития.

Если есть все основания подозревать у плода врожденные аномалии в развитии, то женщине будет предложено провести биопсию плода для выяснения его генотипа. Лучше во время беременности принять все меры по ранней диагностике врожденных заболеваний, чем после рождения разводить руками и ругать врачей, что они не поставили в известность.

Врожденные заболевания

Все чаще и чаще причиной ранней смертности новорожденных являются врожденные и наследственные аномалии развития. Около 5% малышей рождаются с такими пороками. Из них около 25% умирают из-за генетических заболеваний.

Классифицируя наследственные заболевания, берут во внимание генеалогию, лабораторные исследования, этиологический признак.

1. Хромосомные заболевания.

  • чаще всего диагностируется синдром Дауна;
  • делеция плеча 5 хромосомы, у большинства детей с таким синдромом наблюдается умственная отсталость;
  • синдром Шерешевского-Тернера. Нет одной Х хромосомы.

2. Моногенные заболевания. Определяются одним геном и могут находиться как на аутосомах, так и на половых хромосомах. К таким заболеваниям можно отнести фенилкетонурию, которая характеризуется нарушением обмена веществ и умственной отсталостью.

3. Дисморфология. Это изменения в развитии эмбриона, которые связаны с нарушением формы и структуры клеток, тканей, органов. Дефекты могут возникать как в одной ткани или органе, так и в нескольких.

4. Деформации. Например, сюда можно отнести косолапость, врожденный сколиоз или вывих бедра. Вызывать их могут как врожденные пороки развития, так и механические или функциональные причины.

5. Частная синдромология. Ее можно разделить на несколько групп:

  • есть возможность прогноза будущего развития;
  • селективный скрининг невыявляемых дефектов;
  • летальные синдромы.

Все врожденные пороки у детей вызывают стойкие дефекты органов, которые появляются внутриутробно и приводят к нарушению их работы. Некоторые из них могут приводить к серьезным медицинским и социальным проблемам.

Если произошло оплодотворение совершенно здоровой яйцеклетки таким же сперматозоидом, то это вовсе не означает, что развитие плода пойдет по благоприятному сценарию. Врожденные пороки новорожденных могут формироваться еще в период эмбриогенеза, который длится до конца 3 месяца беременности.

Те аномалии в развитии, которые закладываются в это время, называются эмбриопатиями. В развитии плода имеются особые периоды, когда любое вредное воздействие приводит к тяжелейшим порокам, а иногда и к выкидышам. Например, такое может произойти на 1-2 неделе развития.

Часто женщина даже и не подозревает, что была беременна, считает, что пришла очередная менструация.

На 3-4 неделе происходит формирование большинства внутренних органов, поэтому воздействие негативных факторов в этот период приводит к таким порокам:

  • отсутствие какого либо органа;
  • мозговые грыжи;
  • формирование добавочного органа.

На втором месяце идет формирование сердечно-сосудистой системы, поэтому многие сердечные заболевания формируются именно здесь.

К эмбриопатиям можно еще отнести:

  • врожденные пороки сердца;
  • пороки развития ЦНС, отсутствие или недоразвитие мозга;
  • аномалии в развитии конечностей, вплоть до полного их отсутствия.

Если воздействие вредных и опасных факторов происходит после трех месяцев беременности, то это не означает, что сформированный орган не сможет получить дефекты. Может наблюдаться нарушение в работе уже сформированного органа, например гидроцефалия, кистоз легких, грыжа спинного мозга и другие.

Врожденные внутриутробные пороки носят самый разный характер, так как могут коснуться абсолютно любого органа. Факторов, которые способны их спровоцировать, предостаточно, поэтому важное место должна занимать пренатальная диагностика врожденных пороков развития.

Порок сердца

Эта аномалия формируется еще задолго до рождения ребенка, а вот проявить себя она может или сразу после рождения, а у некоторых первые симптомы появляются только во взрослом возрасте.

Невозможно дать точный ответ, что могло спровоцировать развитие порока сердца, но имеются некоторые факторы, которые могут стать тому причиной:

  1. Генетические аномалии, например синдром Дауна.
  2. Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
  3. Вирусные заболевания, например перенесенные грипп, краснуха во время беременности вполне могут стать причиной развития порока сердца.

Если говорить о видах сердечных пороков, то можно выделить следующие:

  • аномалии в развитии клапанов;
  • дефекты перегородок между предсердиями и желудочками;
  • патология сердечной мышцы.

При некоторых пороках сердечные заболевания могут проявляться уже во взрослом состоянии. Заподозрить врожденный порок сердца у взрослых можно при наличии следующих симптомов:

  1. Быстро наступает утомляемость.
  2. Невозможно выполнять большие нагрузки.
  3. Часто происходят головокружения.
  4. Появляются боли в области сердца.
  5. Одышка.

Это, конечно, звучит странно, но бывают случаи, когда у младенца не выявляют порок сердца, и он с ним живет до определенного возраста. В одно прекрасное время уже взрослый человек приходит на очередное обследование к врачу, и ему могут поставить такой диагноз.

Для подтверждения или опровержения обязательно направят на электрокардиограмму, УЗИ, МРТ. В зависимости от выявленного заболевания и будет назначено лечение. В некоторых случаях при наличии легкой степени аномалии, лечение и вовсе может не потребоваться, только соблюдение рекомендаций врача по режиму дня и образу жизни.

Дефекты в развитии почек

Образование почек во время внутриутробного развития происходит из зачатков мочеточника, который появляется уже на 5-й неделе беременности. Заканчивается этот процесс к 36-й неделе.

По статистическим данным врожденная аномалия почек занимает почти 40% всех пороков новорожденных. Всего выделяют несколько разновидностей пороков этого органа:

  1. Дефекты в развитии почечных сосудов. В этом случае может меняться количество сосудов или их расположение.
  2. Аномалии количества почек. Если в результате развития не сформировалась одна почка, то ребенок может жить, хоть и второй орган будет испытывать большие нагрузки. При отсутствии обоих почек жизнь невозможна. В редких случаях можно наблюдать удвоение почки или развитие третьей.
  3. Дефекты, связанные с размерами, положением и формой почек. Можно наблюдать сращивание почек с одной или двух сторон, недоразвитие органа.

При ультразвуковом обследовании еще во внутриутробном развитии можно заподозрить проблемы в развитии почек, которые после рождения малыша подтверждаются или нет. Часто бывает, когда наблюдается порок развития в одной почке, то до определенного времени симптомы могут быть совсем незначительными или вовсе отсутствуют.

Пороки при развитии позвоночника

В последнее время довольно часто с жалобами на боли в спине к врачам обращаются совершенно молодые люди. Образ их жизни существенно не отличается от их ровесников, а вот проблемы появились почему-то только у них.

Уже научно доказано, что способность позвоночника противостоять различным нагрузкам зависит от врожденной прочности дисков и тех или иных дефектов в строении.

Врожденная аномалия позвоночника может существенно повлиять на образ жизни человека, на выбор профессии.

Все врожденные аномалии позвоночника можно разделить на несколько групп. К первой относятся:

  • дисплазия связочного аппарата;
  • сильно выраженные изгибы позвоночника или, наоборот, сглаженные;
  • деформация грудной клетки.

Вторая группа отклонений в развитии может и не просматриваться внешне, а выявляется только при рентгенологическом обследовании. Сюда относятся:

  • дегенеративно-дистрофичные изменения в дисках;
  • сращение последнего поясничного позвонка с крестцом;
  • узкий позвоночный канал;
  • незаращение дужек позвонка;
  • несимметричное расположение внутрисуставных щелей;
  • смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего;
  • болезнь Шейермана-Мау, характеризующаяся нечеткими контурами замыкательных пластинок и постепенно позвонки принимают форму клина.

Появление любого дискомфорта или болей в области позвоночника у детей, подростков или совсем молодых людей должно насторожить и заставить обратиться к врачу.

Факторы риска врожденных аномалий развития

Все эти факторы можно подразделить на две большие группы:

  1. Эндогенные.
  2. Экзогенные.

В первую группу входят:

  • Мутагены. Способны вызвать изменения генетического материала, которые и являются причиной большинства врожденных пороков.
  • Заболевания эндокринной системы матери могут нарушать развитие плода.
  • Аномалии половых клеток.

Около 10% врожденных пороков вызываются внешними факторами, которые бывают:

  • физическими;
  • химическими;
  • биологическими;
  • сочетание нескольких видов. Как правило, большая часть врожденных пороков вызывается влиянием сразу нескольких групп факторов.

Если говорить о предрасположенности к рождению ребенка с врожденными пороками, то можно выделить группу риска, в которую могут войти:

  1. Семейные пары, у которых ближайшие родственники имеют детей с наследственными отклонениями.
  2. Семьи, у которых уже есть один или несколько детей с врожденными пороками развития.
  3. При наличии в анамнезе выкидышей или мертворождений.
  4. Брак между родственниками.
  5. Мужчины старше 50 лет, а женщины – 35.

Если вы можете отнести свою семью к одной из групп риска, то в обязательном порядке необходимо посетить генетическую консультацию, где вам дадут все необходимые рекомендации и проведут соответствующие исследования.

Профилактика врожденных пороков

Как известно, любое заболевание легче предупредить, чем лечить, сюда же можно отнести и врожденные пороки развития. Причины, которые их могут вызвать, разнообразны, но все-таки, есть возможность их практически исключить или свести влияние к минимуму.

Вся проблема наших семей заключается в том, что обращаются за помощью к генетикам уже будучи беременными, когда самая ответственная часть срока прошла.

В идеале должно быть так: прежде чем семья решается на рождение ребенка, она посещает генетическую консультацию и проходит все необходимые обследования.

Можно составить план мероприятий, которые необходимо провести перед планированием беременности:

  1. Генетическая консультация.
  2. Исследование будущих родителей на наличие инфекционных заболеваний.
  3. Проанализировать риск производственных факторов, которые могут негативно сказаться на развитии ребенка. Свести к минимуму или вовсе исключить контакт с растворителями, пестицидами, красителями так далее.
  4. Оценить общее состояние своего здоровья. Если имеются хронические заболевания, то пройти соответствующее лечение.
  5. Убрать из своей жизни вредные привычки. Прекратить курение, употребление спиртных напитков, психотропных веществ.
  6. Привести в норму свой рацион питания. Не должно быть дефицита витаминов и микроэлементов.
  7. Вести здоровый образ жизни. Если не занятия спортом, то хотя бы регулярные прогулки на свежем воздухе.

Если провести все необходимые мероприятия еще до наступления беременности, то большую часть негативных факторов можно устранить. Конечно, никто не отменял соблюдение всех рекомендаций по здоровому образу жизни и во время беременности. Также нужно внимательно следить за тем, что вы кушаете, пьете и чем лечитесь.

Учитывая, что можно во время беременности подхватить инфекционное заболевание, лучше подстраховаться и сделать необходимые прививки, чтобы снизить риск заражения, а, значит развитие врожденных отклонений.

Каждый из нас в ответе за здоровье своих еще не рожденных детей. Об этом надо задумываться задолго до наступления беременности. Порой можно видеть недоумение на лицах молодых людей, которые вели разгульный образ жизни, курили, пили, увлекались наркотиками, а потом решили с этим завязать, когда у них рождается ребенок с пороками. Это расплата за бурное прошлое, причем расплачиваются и страдают самые незащищенные и невиновные создания.

Помните об этом, когда собираетесь сделать очередную затяжку сигаретой или выпить бутылку пива. Здоровье ваших будущих детей в ваших руках.

ПОРОКИ ПОКРОВОВ

Онтофилогенетические пороки. Примеры. (вопрос 67).

Филогенез покровов хордовых.

Кожные покровы хордовых имеют эктодермальное (эпидермис) и мезодермальное (дерма).

Функции кожи:

1. защитная

2. Терморегуляторная

3. Орган осязания

4. Выделительная

5. Обменная

6. Дыхательная

Основные филогенетические преобразованияв строении кожи (эпидермиса, его производных и дермы)у представителй разных классов позвоночных

У ланцетника – слабая степень дифференцированности обоих слоев кожи.

Эпидермис однослойный цилиндрический, содержащий одноклеточные слизистые железы, дерма рыхлая, содержит небольшое количество соединительнотканных клеток.

Рыбы — эпидермис многослойный, его нижний слой ростковый, дерма плотная, имеет волокна, сосуды и нервы. Производные кожи: одноклеточные слизистые железы, плакоидная или костная чешуя.

Земноводные – кожа тонкая гладкая, богато кровоснабжена, без чешуй, имеет большое количество многоклеточных слизистых желез, принимает участие в газообмене, некоторые кожные железы ряда земноводных дифференцировались в

органы-продуценты токсинов, защищающих их от врагов.

Рептилии – кожа толстая сухая, не участвующая в дыхании, развиваются роговые чешуи, защита от высыхания – выход на сушу, отсутствуют железы.).

Млекопитающие – хорошо развиты эпидермис и дерма, появляется подкожно-жировая клетчатка. Эпидермис состоит из 5 слоёв. Производные эпидермиса — кожные железы: потные сальные, млечные, пахучие. Производные дермы (рогового слоя): волосы, вибрисы, рога, когти, ногти, копыта. В дерме есть сетчатый и сосочковый слои. Сосочковый слой содержит рецепторы, кровеносные и лимфатические сосуды.

Онтогенез покровов человека и млекопитающих отражает их эволюцию по типу архаллаксиса (изменения на уровне зачатков, возникающих на ранних этапах развития, например волосы у млек. закладываются на ранних стадиях развития, зачатки роговых чешуй, характерных для рептилий, ни более ранние придатки кожи в их эмбриогенезе не рекапитулируют – не повторяются).

Нарушения раннего онтогенеза кожных покровов могут вызвать

атавистические пороки:

· Гиперкератозы – (гиртрихоз, ихтиоз)см. словарик

· полителию– увеличение количества сосков,

· полимастию– увеличение количества млечных желез

Все они связаны с нарушением редукции избыточного количества этих структур и отражают филогенетическую связь человека с предковыми формами.

2. Самыми распространенными пороками развития являются невоцитарные, в обиходе именуемые родинками. В зависимости от типа нарушенной структуры они могут быть сосудистыми, сальными, волосяными.

Порок развития сальных желез (так называемый сальный невус Ядассона). Довольно распространенным является порок развития эпидермиса, который клинически имеет вид сгруппированных папилломатозныхэлементов.

К порокам развития волосяных фолликулов можно отнести также камедонный невус, для которого характерно нарушение нормальной кератинизации в устьях фолликула с формированием плотных роговых пробок – камедонов,

Из пороков развития потовых желез наиболее известна сирингома. Клиническая картина характеризуется мелкими папулами телесного цвета, иногда с полупрозрачной передней повышенным содержанием в дерме зрелых протоков потовой железы, часть из которых кистозно расширены.

Отсутствие пигмента(витилиго) или гиперпигментации

Особую группу составляют опухоли кожи с местнодеструирующим ростом – базалиомы

Все они связаны с нарушением редукции избыточного количества этих структур и отражают филогенетическую связь человека с предковыми формами. У человека и млек. не возможно рождение потомства с атавистическими признаками кожных покровов, характерных для более отдалённых форм.

Классификация впр

I. По этиологии:

1. Наследственные (результат метации);

2. Экзогенные (в результате повреждения тератогенами);

3. Мультифакториальные (совокупное воздействие предыдущих).

II. По объекту воздействия повреждающих факторов:

а) гаметопатии – повреждение половых клеток (мутации, перезревание, аномалии сперматозоидов);

б) бластопатии – повреждение бластоцисты (двойниковые пороки, циклопия, сиреномелия, гипо- и аплазия внезародышевых органов);

в) эмбриопатии – повреждения эмбриона (пороки различных органов и систем);

г) фетопатии – пороки редки (персистирование урахуса, метанефрогенной бластемы и др.).

III. В зависимости от последовательности возникновения:

а) первичные – при непосредственном воздействии тератогенного фактора;

б) вторичные – осложнения первичных, патогенетически с ними связаны, т.е. являются «пороками пороков» (например, спинно-мозговая грыжа – первичный порок, косолапость и гидроцефалия – вторичные).

IV. По локализации:

а) ВПР сердечно-сосудистой системы;

б) ВПР центральной нервной системы;

в) ВПР мочеполовой системы;

г) ВПР желудочно-кишечного тракта;

д) ВПР опорно-двигательного аппарата;

е) ВПР лица и шеи;

ж) ВПР кожи и придатков;

з) ВПР органов дыхания;

и) ВПР прочие.

V. По распространенности в организме:

а) изолированные – локализованные в одном органе (атрезия пищевода, дефект межжелудочковой перегородки сердца, полидактилия);

б) системные – пороки в пределах одной системы (хондродисплазии, артрогриппоз и др.);

в) множественные – два и более пороков, не индуцируемых друг другом, в органах разных систем (МВПР):

1. неклассифицированные комплексы МВПР;

2. синдромы МВПР – устойчивые сочетания не индуцируемых друг другом пороков развития в разных системах:

— формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге);

— экзогенные – обусловленные действием тератогенов (диабетическая эмбрио- и фетопатия, алкогольный, краснушный).

Терминология основных нарушений развития

Аплазия – врожденное отсутствие органа или части его.

Агенезия – полное отсутствие органа и его зачатка.

Гипоплазия – отклонение в две сигмы от средних параметров массы и размеров в сторону уменьшения.

Гиперплазия – увеличение массы и объема органа за счет увеличения числа структурных элементов.

Гетеротопия – наличие клеток, тканей или участков органов в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.

Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур (функционирующих артериальный проток, Меккелев дивертикул и др.).

Поли- — приставка для обозначения увеличения количества органов (полиспления, полидактилия).

Син-, сим- — обозначение неразделения органов (синдактилия, симподия).

КЛАССИФИКАЦИИ ВРОЖДЕННЫВХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

ВПР исчисляются тысячами и различаются по локализации, распространенности, последовательности возникновения в орга­низме, по времени и объекту воздействия тератогенного фактора, по этиологическим признакам.

Все это затрудняет классификацию. Наиболее распространены классификации, которые основываются на этиологическом прин­ципе и локализации.

Классификация ВПРпо этиологическим факторам.

· Наследствен­ные — (40 %) это пороки развития, к которым относятся пороки, возникшие в результате мутаций, т. е. стойких изменений наслед­ственных структур в половых клетках или зиготе. Они делятся на генные и хромосомные.

· Экзогенные — (10%) это пороки, обусловленные неблагопри­ятным воздействием факторов внешней среды, т. е. повреждением эмбриона тератогенными факторами.

· Многофакторные, или мультифакториальные, — (50 %) это пороки, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Классификация ВПР, в основу которой положена зависимость от объекта и времени воздействия вредных факторов.По этому прин­ципу ВПР разделены на пороки, возникающие в результате гаметопатий, бластопатий, эмбриопатий и фетопатий.

· Гаметопатии — это воздействия на половые клетки (гаметы), которые сопровождаются нарушениями наследственных структур.

· Бластопатий (бластоза) — это поражение бластулы, т.е. заро­дыша в первые 15 сут. после оплодотворения яйцеклетки.

· Эмбриопатий (эмбриозы) — это ВПР, возникающие в резуль­тате повреждения эмбриона, т.е. в период от 16-го дня до конца восьмой недели (в течение 44 сут после оплодотворения).

· Фетопатий — это повреждение плода в период от девятой неде­ли до окончания родов.

Классификация ВПР в зависимости от последовательности воз­никновения в организме.

· Первичные пороки непосредственно обу­словлены воздействием тератогенного фактора.

· Вторичные пороки являются осложнением первичных, т. е. яв­ляются «пороками пороков».

Классификация первичных ВПР по распространенности их в орга­низме.

· Изолированные (одиночные, локальные) — пороки, лока­лизованные в одном органе.

· Системные — пороки в пределах одной системы органов.

· Множественные — пороки, локализованные в органах двух иболее систем.

Классификация ВПР по анатомо-физиологическому признаку.Эта классификация наиболее распространена и рекомендована ВОЗ. По ней все пороки подразделяются на две большие группы.

· ВПР органов и систем.

1. Пороки ЦНС и органов чувств.

2. Пороки лица и шеи.

3. Пороки сердечно-сосудистой системы.

4. Пороки дыхательной системы.

5. Пороки органов пищеварения.

6. Пороки костно-мышечной системы.

7. Пороки мочевыделительной системы.

8. Пороки развития половых органов.

9. Пороки эндокринных желез.

10.Пороки кожи и ее придатков.

11.Пороки последа.

12.Прочие пороки (эндокринных желез, сращивание двойни).

· Множественные ВПР.

1. Хромосомные синдромы.

2. Генные синдромы.

3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

4. Синдромы неустановленной этиологии;

5. Неуточненные множественные пороки.

Этиология ВПР и МВПР….

Врожденные пороки развития

Классификация ВПР (ВПР чрезвычайно разнообразны, несколько тысяч нозологических единиц):

По этиологии:

А) наследственные – ВПР в результате мутаций: гаметические и зиготические, генные и хромосомные

Б) экзогенные – ВПР, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона или плода

В) мультифакториальные – ВПР от совместного действия генетических и экзогенных факторов.

По последовательности возникновения:

А) первичные – вследствие непосредственного воздействия тератогенного фактора (ТФ)Б) вторичные – осложнения первичных пороков {гидроцефалия вследствии атрезии водопровода мозга}

В) аномалады – комплексы, включающие первичный и несколько вторичных пороков.

По уровню, на котором возник ВПР:

А) гаметопатии – пороки, обусловленные поражениями половых клеток

Гаметопатии — наследственно обусловленные пороки развития, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей. Следовательно, все пороки развития наследственной природы — следствие гаметопатий. Они могут быть причиной гибели зародыша (летальные мутации), самопроизвольных выкидышей в ранние сроки беременности, грубых ВПР, сопровождающихся значительным нарушением функций, хромосомных синдромов.

Б) бластопатии – пороки, возникающие в первые 15 дней после оплодотворения

Бластопатии — пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на зародыш в первые 15 суток после оплодотворения. Чаще всего они служат причиной самопроизвольных выкидышей, могут проявляться внематочной беременностью. Следствием бластопатий являются такие пороки, как сросшаяся двойня, циклопия.

В) эмбриопатии – повреждения эмбриона от 16 дня беременности до конца 8-й недели

Эмбриопатии — врожденные пороки развития, индуцированные воздействием повреждающих факторов на эмбрион (с 16–го дня после оплодотворения до конца 8–й недели). Формирование внутренних органов может быть нарушено различными тератогенами (алкоголь, наркотики, лекарственные средства, сахарный диабет у матери, внутриутробные инфекции и др.). Эмбриопатии могут быть причиной гибели зародыша и самопроизвольных выкидышей. Классический пример данной патологии — алкогольная эмбриопатия, известная под названием «алкогольный синдром плода». Она проявляется врожденными пороками развития многих органов и систем.

Г) фетопатии – пороки вследствие поражения плода с 9-й недели до рождения.

Фетопатии — все виды патологии, обусловленные воздействием повреждающих факторов на плод (с 9–й недели внутриутробного развития до родов). Пороки развития этой группы относительно редки, так как закладка и формирование внутренних органов и внешних частей тела зародыша уже произошли. Но процесс роста и развития их продолжается. Под влиянием неблагоприятных факторов возможны уменьшение массы и/или размеров органов (гипоплазия), их недоразвитие. Примером фетопатий является крипторхизм – неопущение яичек.

По распространенности в организме:

А) изолированные (одиночные, локальные) – локализованные в одном органе

Б) системные – ВПР в пределах одной системы органов {хондродисплазия}

В) множественные

В зависимости от органа (системы) с ВПР:

1. ВПР ЦНС и органов чувств

2. ВПР лица и шеи

3. ВПР сердечно сосудистой системы

4. ВПР дыхательной системы

5. ВПР органов пищеварения

6. ВПР костно — мышечной системы

7. ВПР мочевой системы

8. ВПР половых органов

9. ВПР эндокринных желез

10. ВПР кожи и придатков

11. ВПР последа

12. Прочие

Множественные врожденные пороки развития (МВПР) – наличие пороков развития в органах двух и более систем:

1. Синдромы МВПР:

а) хромосомные

б) менделирующие (генные)

в) формального генеза

г) экзогеннные

Неклассифицированные (неуточненные) комплексы – уникальные сочетания ВПР, не выделенные в синдромы МВПР.

Синдром МВПР – зафиксированные у нескольких больных устойчивые сочетания двух и более первичных (т. е. не индуцируемых друг другом) пороков органов разных систем: Хромосомные синдромы – МВПР в результате изменения количества и структуры хромосом:

а) синдром Дауна (трисомия 21): брахицефалия, монголоидный разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, деформированные ушные раковины, короткие широкие кисти, куриная грудь, пятна Брушвильда (жемчужные пятна на границе наружной и средней трети радужки), ВПР сердца, сосудов и т. д.

б) синдром Патау (трисомия 13): низко расположенные деформированные ушные раковины, хейлосхиз, палатосхиз, микрогения, полидактилия кистей и/или стоп, ВПР внутренних органовв) Синдром Эдвардса (трисомия 18): пренатальная гипоплазия, долихоцефалия с западением лобных костей в области родничка, флексорная положение кистей, палатосхиз, ВПР внутренних органовг) синдром «кошачьего крика» (5p-): микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, лунообразное лицо, пороки гортани.

Менделирующие (моногенные) синдромы – МВПР в результате изменения структуры гена:

а) синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование): высокий рост; длинные, тонкие дистальные отделы конечностей; привычные вывихи бедра, надколенника, ключицы; аномалии глаз; ВПР сердца и сосудов, недостаточность митрального клапана

б) синдром Блума (аутосомно-рецессивное наследование) – врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста; низкий рост, узкое лицо, массивный нос, телеангиэктатическая эритема в виде бабочки.

Синдромы формального генеза – синдромы неустановленной этиологии и неуточненного типа наследования (Видемана-Беквита, Гольденхара, де Ланге).

Экзогенные синдромы – обусловленные действие тератогенов (диабетическая эмбрио — и фетопатия, алкогольный).

Раздел 6. Врожденные пороки развития.

Врожденный порок развития -возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называютврожденными малыми аномалиями– стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин — не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).

К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:

АГЕНЕЗИЯ — полное врожденное отсутствие органа.

АПЛАЗИЯ — врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ — уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ — увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

МАКРОСОМИЯ(гигантизм) — увеличенная длина тела.

ГЕТЕРОТОПИЯ- наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.

ГЕТЕРОПЛАЗИЯ — нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

ЭКТОПИЯ- смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.

УДВОЕНИЕ- увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица “поли-” (полидактилия).

АТРЕЗИЯ — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

СТЕНОЗ — сужение канала или отверстия.

НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).

ПЕРСИСТИРОВАНИЕ — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования — дизрафия — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).

ДИСХРОНИЯ- нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.

По этиологическому признакуцелесообразно различать три основные группы пороков:

  • Наследственные- пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.

  • Экзогенные- пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.

  • Мультифакториальные — ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.

В зависимости от времени воздействия факторов, индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:

  • Гаметопатии- поражение на уровне половых клеток — гамет.

  • Бластопатии- поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

  • Эмбриопатии- ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.

  • Фетопатии- повреждения плода (9 неделя — окончание родов).

В зависимости от последовательности возникновенияразличают:

  • первичные — непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).

  • вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.

Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

По распространенностив организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:

  • изолированные(одиночные, локальные) — локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);

  • системные- пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);

  • множественные- пороки, локализованные в органах двух и более систем.

Наиболее распространенной классификацией изолированных и системныхВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая

классификация ВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и систем:

  1. Пороки ЦНС и органов чувств

  2. Пороки лица и шеи

  3. Пороки сердечно-сосудистой системы

  4. Пороки дыхаательной системы

  5. Пороки органов пищеварения

  6. Пороки костно-мышечной системы

  7. Пороки мочевой системы

  8. Пороки половых органов

  9. Пороки эндокринных желез

  10. Пороки кожи и ее придатков

  11. Пороки последа

  1. Прочие пороки

Б. Множественные врожденные пороки:

  1. Хромосомные синдромы

  2. Генные синдромы

  3. Синдромы, обусловленные экзогенными

факторами (многофакторные)

  1. Синдромы неустановленной этиологии

  2. Множественные пороки неуточненные

Основные принципывзаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:

— Специфичность тератогена.Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа.

— Время воздействия ТФ.Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.

— Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.

— Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развилсягидантоиновый синдром плода).

Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

  • Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям):

— токсоплазмоз- нарушение роста плода и развития мозга;

— сифилис- нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;

— вирус краснухи- вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;

— цитомегаловирус- нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда

только потеря слуха;

— вирус герпеса- обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении

может привести к развитию энцефалита новорожденных.

  • Химические вещества и медицинские препараты:

— Алкоголь — нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).

— Гидантоин -нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС

(гидантоиновый синдром).

— Талидомид -пороки развития конечностей и расщелины неба.

— Ретиноевая кислота -ВПР головного мозга, уха и сердца.

— Тетрациклин — образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.

— Варфарин — кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).

— Другие препараты — антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,

химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные

препараты.

  • Радиационные воздействия — ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).

  • Метаболические нарушения у матери:

— при сахарном диабете — 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.

Основной ТФ — гипергликемия.

— при фенилкетонурии — почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.

Основной ТФ — избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.

  • Механические воздействия на плод

— внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) — ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).

— внешние — способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения — тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).

Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР). Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд диагностических сложностей:

  • Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.

  • Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.

  • Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.

  • Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.

  • Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.

Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).

  • Анэнцефалия — полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота — 3,3:10 000 новорожденных.Q00-Q00.0.

  • Спинномозговая грыжа (spina bifida) — выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация — пояснично-крестцовый отдел, редкая — в шейном отделе.

Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:

— менингоцеле- выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.

— миеломенингоцеле — вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.

— полный рахизхиз — расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.

Частота порока — 6,6:10 000 новорожденных. Q05.

Не учитывается spina bifida occulta — самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.

  • Энцефолоцеле — черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры — от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:

— менингоцеле (см. выше).

— менингоэнцефалоцеле.

Частота порока — 1,1:10 000 новорожденных. Q01.

Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.

  • Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) — расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.

Частота порока — 3,9:10 000 новорожденных. Q03.

  • Микротия, анотия — аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) — полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний. Частота — 0,9:10 000.Q16.

  • Расщелина неба (“волчья пасть”) — расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бываетполной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.

Частота порока — 5,9:10 000 новорожденных. Q35.

Подслизистая расщелина не регистрируется.

  • Незаращение губы (“заячья губа)” — дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота — 8,3:10 000 новорожденных.Q36-Q37.

  • Транспозиция крупных сосудов- отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии — от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.

Наиболее характерные клинические проявления — цианоз, одышка, сердечные шумы над дефектом, судоороги. Чаще всего порок диагностируется на вскрытии.

Частота — 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3.

  • Гипоплазия левого сердца — летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота — 1,3:10 000 новорожденных.Q23.4.

  • Атрезия пищевода — сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.

Клинически проявляется рвотой не створоженным молоком, приступами удущья и кашлем во время или после кормления ребенка.

Частота — 2,9:10 000 новорожденных. Q39-Q39.0-Q39.3.

  • Атрезия ануса — отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя: отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала или их сочетание.

Неперфорированный анус клинически проявляется слепо заканчивающимся углублением или выпячиванием пигментированной кожи. Пороки вышерасположенных отделов часто сопровождаются образованием фистул с уретрой, мочевым пузырем или влагалищем. При всех типах аноректальных атрезий дефекация невозможна. Без оперативного лечения порок несовместим с жизнью. Частота порока — 3,2:10 000 новорожденных.Q42.0-Q42.3.

  • Агенезия и дисгенезия почек — двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения — несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после рождения. Частота пороков — 1,9:10 000 новорожденных.Q60-Q60.0- Q60.5.

  • Гипоспадия — нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.

  • Эписпадия — врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. Различают следующие формы:

— у мальчиков — эписпадия головки, ствола полового члена и полная эписпадия.

— у девочек — эписпадия клитора, неполная (субсимфизарная — расщелина распространяется на заднюю стенку уретры до шейки мочевого пузыря), и полная (ретросимфизарная — расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря).

Порок не учитывается, когда является частью экстрофии мочевого пузыря.

Частота — 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0.), причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.

  • Экстрофия мочевого пузыря- врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией. Частота порока — 0,3:10 000 новорожденных (Q64.1), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.

  • Редукционные пороки конечностей — группа пороков, характеризующаяся значительным варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур конечностей до отсутствия всей конечности — амелия. Различают следующие типы РПК:

— поперечные — все ВПР ампутационного типа, на любом уровне конечности, при этом дистальные отделы конечности отсутствуют.

— продольные — редукции компонентов конечности вдоль ее продольной оси (тибиальные или фибулярные части конечности редуцированы либо отсутствуют, дистальные отделы полностью или частично сохраняются. Наибоолее частая форма — радиальная аплазия (“лучевая косорукость”), часто с отсутствием большого пальца.

— интеркалярные — редукционный порок, при котором длинные кости средней части конечности либо значительно укорочены, либо отсутствуют.

Поперечные редукции чаще односторонние, продольные и интеркалярные — двусторонние. Частота пороков — 5,6:10 000 новорожденных.Q71, Q72, Q73.

  • Диафрагмальные грыжи- перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.

Истинная — грыжевое мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.

Ложная — грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости, перемещенные в грудную клетку через расширенное естественное отверстие (щель Бохдалека или Лоррея) или эмбриональный дефект в диафрагме, сдавливают легкие и органы средостения. Без оперативного лечения половина детей умирает на первой неделе жизни.

Частота — 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0, Q79.1.

  • Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) — порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено, размеры его от — от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из амниона и элементов пуповины.

Частота — 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2).При диагностике исключают гастросхизис, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

  • Гастросхизис — дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника, покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.

Частота — 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3.

При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.

  • Синдром Дауна — хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками развития (см. раздел 3).Q90.

  • Множественные врожденные пороки развития — представляют собой различные по этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.

При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные и хромосомные)

Частота МВПР — 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7.

Врожденный дефект — Birth defect

Эта статья о врожденных заболеваниях у людей. Для животных, см Тератология .

Врожденный дефект

Синонимы

Врожденные расстройства, врожденные заболевания, врожденные уродства, врожденные аномалии

Мальчик с синдромом Дауна , один из наиболее распространенных врожденных дефектов

Специальность

Медицинская генетика , педиатрия

симптомы

Физическая инвалидность , интеллектуальная инвалидность , инвалидность развития

Обычная наступление

Присутствует при рождении

Типы

Структурный, функциональный

причины

Генетика , воздействие некоторых лекарственных препаратов или химических веществ, некоторые инфекции во время беременности

Факторы риска

Не хватает фолиевой кислоты , пить алкоголь или курить , плохо контролируемым диабетом , мать в возрасте старше 35 лет

лечение

Терапия , лечение, хирургия, вспомогательные технологии

частота

3% новорожденных (США)

Смертей

628000 (2015)

Врожденный дефект , также известный как врожденное расстройство , является условие присутствует при рождении , независимо от ее причин. Врожденные дефекты могут привести к инвалидности , которые могут быть физическими , интеллектуальными , или развитием . В инвалидах могут варьироваться от легкого до тяжелого. Врожденные дефекты подразделяются на два основных типа: структурные расстройства , в которых есть проблемы с формой части тела и функциональных нарушений , в которых есть проблемы с тем, как часть тела работ. Функциональные расстройства включают метаболические и дегенеративные расстройства . Некоторые врожденные дефекты включают как структурные , так и функциональные нарушения.

Врожденные дефекты могут возникнуть в результате генетических или хромосомных нарушений , воздействие некоторых лекарственных препаратов или химических веществ, или некоторых инфекций во время беременности . Факторы риска включают в себя дефицит фолиевой кислоты , употребление алкоголя или курение во время беременности, плохо контролируемый диабет , и мать в возрасте старше 35 лет. Многие полагают, связаны с несколькими факторами. Врожденные дефекты могут быть видны при рождении или диагностируется скрининговых тестов . Ряд дефектов может быть обнаружен до рождения различных предродовых тестов .

Лечение варьируется в зависимости от дефекта речи. Это может включать в себя терапию , медикаментозное лечение, хирургическое вмешательство, или вспомогательные технологии . Врожденные пострадало около 96 миллионов человек по состоянию на 2015 г. В Соединенных Штатах они встречаются примерно 3% новорожденных. Они привели к гибели около 628000 в 2015 году по сравнению с 751,000 в 1990 Типы с наибольшими номерами смертей врожденный порок сердца (303000), а затем дефектов нервной трубки (65000).

В этой статье

  • Что такое врожденные дефекты?
  • Общие врожденные дефекты
  • Что вызывает врожденные дефекты?
  • Факторы риска для врожденных дефектов
  • диагностика
  • лечение
  • Как вы можете предотвратить врожденные дефекты?

Все хотят, чтобы их ребенок родился здоровым и счастливым. И большинство детей делают. Статистические данные, однако, показывают, что примерно у 100 детей 3 ребенка имеют большие шансы родиться с врожденными дефектами или отклонениями. Хотя наличие дефекта может создавать определенные проблемы в росте вашего ребенка, существуют способы лечения определенных дефектов или принятия профилактических мер во время самой беременности.

Что такое врожденные дефекты?

Врожденные дефекты у детей проще всего определить как проблемы с нормальной функциональностью или ростом различных внутренних органов или частей тела ребенка. Они могут варьироваться от двигательных движений конечностей до внутренних процессов тела, а также до долгосрочных нарушений.

Общие врожденные дефекты

Есть около 5000 видов врожденных дефектов, которые могут быть у ребенка. Некоторые из них не представляют большой угрозы, некоторые из них могут быть изнурительными, в то время как другие можно предотвратить или вылечить позже. Некоторые из них перечислены ниже:

1. Хрупкий Х синдром

Это хромосомный дефект, который обычно наблюдается у детей мужского пола. Один из 1500 детей имеет большие шансы страдать от этого синдрома.

У детей с этим синдромом длинное лицо, большие уши, плоскостопие, зажатые зубы, проблемы с сердцем или даже слегка аутичные симптомы. Часто эти симптомы не могут быть диагностированы сразу, и ребенок может казаться в порядке даже после рождения. Только когда они вырастут до 1, 5-2 лет, этот синдром может быть диагностирован.

2. Синдром Дауна

Это еще один хромосомный дефект, который часто встречается у детей. У одного из 800 детей наблюдается этот дефект.

Это в основном косые глаза, маленькие уши, которые складываются в верхней части, маленький рот и нос, короткая шея, крошечные пальцы и так далее. Внутренне такие дети обычно страдают от инфекций в ухе и имеют проблемы с сердцем и кишечным ростом. Многим также трудно видеть и слышать.

3. Фенилкетонурия

Также известный как ФКУ, это биохимический дефект, который встречается реже, чем другие в стране. В более широком масштабе, как известно, это заболевание встречается у одного из 15000 детей.

У ребенка, страдающего ФКУ, есть тело, которое не содержит особенно важный фермент, называемый фенилаланин. Этот фермент отвечает за важнейшую функцию расщепления белка в организме для дальнейших процессов. Если фермент отсутствует, как в случае ФКУ, белок начинает накапливаться в организме. Это может быть опасно и привести к умственной отсталости ребенка.

4. Серповидная клетка

Это еще один биохимический дефект, который также сравнительно редок в нашем регионе. В других странах у одного из 625 детей, как известно, есть это условие.

Заболевание напрямую трансформирует клетки гемоглобина в крови. Это приводит к тому, что их форма претерпевает искажения и начинает напоминать серповидную структуру вместо обычной круглой формы. Эти аномальные клетки в конечном итоге разрушаются печенью или селезенкой, что приводит к снижению уровня железа, вызывая анемию. Известно, что он вызывает много боли, так как клетки могут в конечном итоге блокировать другие кровеносные сосуды и уменьшить снабжение кислородом. Ребенок может устать, иметь проблемы с дыханием и стать бледным.

5. Отсутствующие конечности

Дефект физического тела, причина этого дефекта пока неизвестна. Многие врачи считают, что эта анатомическая аномалия возникает у плода, когда беременная мать подвергается воздействию определенного вируса или химического соединения, которое не наносит вред матери, но влияет на матку.

Такие дети могут родиться с отсутствующей или уродливой рукой или ногой, отсутствующими пальцами и т. Д. Многие дети учатся жить, адаптируясь к тому, что у них есть, но большинство врачей предлагают использовать протезы на ранних этапах своей жизни.

6. Спина Бифида

Еще один телесный дефект, это обычно происходит у одного из 2000 детей, которые рождаются, и в основном в северных частях мира.

Во время роста ребенка, когда формируется позвоночник, нервная трубка между мозгом и позвоночником не развивается нормально. Это заставляет позвоночник оставаться открытым. Это состояние обычно выявляется во время самой беременности, поэтому необходимо принять кесарево сечение, чтобы правильно обращаться с ребенком. В некоторых случаях это состояние может вызвать паралич ног, а также проблемы с кишечником у ребенка.

7. Расщелина губы

Этот физический дефект наблюдается чаще, чем не у многих людей. Почти один из 700 детей страдают от этой патологии. Известно, что причина этого варьируется между генетической причиной и условиями окружающей среды.

При этой аномалии верхняя часть рта, известная как твердое небо, и задняя часть рта, известная как короткое небо, и верхняя губа не могут правильно закрыться. Во время роста в матке эти три секции обычно разделяются на ранних стадиях. Это может привести к тому, что у ребенка будет небольшая выемка на верхней губе или через десны к носу. У таких детей есть проблемы с общением и даже с едой или кормлением грудью на ранних стадиях. Также известно, что у них часто встречаются ушные инфекции.

8. косолапость

Наблюдаемая в два раза чаще у мальчиков, чем у девочек, эта физическая аномалия встречается у одного из 1000 детей, влияя на рост стопы или лодыжки.

Серьезность дефекта может варьироваться, и у большинства детей не возникает проблем с косолапостью, пока они не начнут учиться стоять или общаться с другими. В таких случаях иногда может потребоваться принуждение стопы к правильному положению, чтобы она продолжала правильно расти.

9. Пороки сердца

Как бы опасно это ни звучало, в некоторых случаях некоторые дефекты могут не оказывать какого-либо сильного воздействия на ребенка. Наблюдаемые у одного из 110 младенцев, они обычно происходят из-за генетических проблем или аномалий роста у плода.

Это может наблюдать только острый врач, который замечает необычные тоны сердца, которые называются шумы. Если порок сердца тяжелый, его можно обнаружить сразу. Сердцебиение может быть быстрым, у ребенка могут быть проблемы с дыханием, отеки в различных частях тела и слегка синюшная кожа. Если не лечить, сердце может не передать достаточное количество крови по организму и привести к летальному исходу

Что вызывает врожденные дефекты?

Некоторые из распространенных причин врожденных дефектов,

1. Факторы окружающей среды

Такие причины могут варьироваться от инфекций до оскорбительного и ненадлежащего поведения во время развития ребенка. Если в детстве у матери не было прививок, она может быть подвержена таким заболеваниям, как токсоплазмоз, ветряная оспа, краснуха и так далее. Известно, что эти инфекции также влияют на плод, что приводит к аномальному росту и врожденным дефектам.

Кроме того, употребление алкоголя или курение во время беременности, а также прием сильнодействующих лекарств вопреки совету врача также могут нанести вред ребенку.

2. Генетические факторы

Когда ребенок сформирован, он включает одну хромосому от каждого родителя, чтобы сформировать свою собственную. Спаривание каждой хромосомы должно быть идеальным, поскольку оно определяет характеристики человека. Любые ошибки во время спаривания могут привести к возникновению генетических врожденных дефектов, поскольку имеется неправильное количество хромосом или даже поврежденных. Наблюдается синдром Дауна, ребенок наследует лишнюю хромосому. Определенные дефекты передаются от родителей, так как у них тоже такое же расстройство. Многие состояния связаны с Х-хромосомой и, следовательно, наследуются младенцами мужского пола от их матерей.

Факторы риска для врожденных дефектов

Вот некоторые факторы риска врожденных дефектов у детей.

  • Употребление сильных лекарств или таблеток, вредных во время беременности, а именно лития или изотретиноина
  • Наличие инфекций в организме или даже венерических заболеваний
  • Отсутствие или ненадлежащее применение медицинской помощи во время беременности
  • Употребление наркотиков, употребление алкоголя, курение сигарет во время беременности
  • Беременность, когда матери 35 лет или старше
  • Существующие врожденные дефекты или генетические нарушения у родителей или семьи

диагностика

Во время беременности матери могут посоветовать пройти обследование для выявления и анализа врожденных дефектов. Эти тесты обычно намекают на возможность возникновения дефекта и не являются окончательными. Определенные дефекты могут наблюдаться только после рождения ребенка. После этого могут быть проведены тесты на ребенке, и могут быть разработаны необходимые меры.

лечение

Как только признаки врожденных дефектов во время беременности наблюдаются, врачи могут говорить о возможности лечения в зависимости от его тяжести. Определенные лекарства могут быть предоставлены матери для лечения дефекта до рождения ребенка. Некоторые из них могут быть назначены позже, чтобы уменьшить риски, связанные с дефектом. Физические нарушения могут быть исправлены с помощью операций в зависимости от их сложности. Такие дети нуждаются в надлежащем уходе и внимании, как только их возвращают домой.

Как вы можете предотвратить врожденные дефекты?

Определенные аномалии нельзя предотвратить, но некоторые врожденные пороки развития можно избежать, если принять правильные меры. Пребывание вакцинированных, предотвращение инфекций, сбалансированное питательное питание, отказ от лекарств и правильные физические упражнения имеют большое значение для обеспечения здоровья ребенка.

Врожденные дефекты не обязательно означают, что у вашего ребенка никогда не может быть нормальной жизни. Они все еще люди во всем своем праве и просто нуждаются в большей поддержке и помощи, чем другие. При правильном руководстве и уходе большинство детей могут вырасти здоровыми и вести большую жизнь.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ
нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.
Исторический аспект. Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа — результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным. Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков — результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.
ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ
Наследственность. Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом. 22 из 23 хромосом репродуктивной клетки — аутосомы, т.е. они не определяют пол, а одна — либо X-, либо Y-половая хромосома. Сперматозоид несет либо X-, либо Y-, яйцеклетка — только X-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой дает потомка мужского пола, с X-хромосомой — женского. Многие наследственные признаки и их нарушения соответствуют статистически предсказуемым типам наследования, называемым менделевскими — в честь их первооткрывателя Грегора Менделя. Менделевское наследование — наиболее понятный способ генетической передачи врожденных пороков. Последние могут передаваться либо по доминантному, либо по рецессивному типу наследования. Генотип каждого из родителей несет два варианта (аллеля) гена, определяющего данный признак, а ребенок от каждого из родителей получает по одному аллелю. Проявление аномального признака как доминантного возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей дефектный ген, доминирующий над нормальным вариантом от другого родителя. Родитель с таким доминантным геном всегда имеет соответствующее нарушение (хотя, возможно, выраженное в слабой форме). У ребенка есть 50%-ная вероятность получить данное нарушение в зависимости от того, нормальный или дефектный ген будет ему передан больным родителем. Болезнь Геттингтона (прогрессирующее поражение центральной нервной системы) и ахондропластическая карликовость (отставание роста костей) — примеры доминантного типа наследования. Наследование рецессивного признака приводит к выраженному нарушению у ребенка в том случае, когда оба родителя несут один и тот же дефектный ген (вместе с нормальным геном для данного признака), но клинического проявления заболевания у них нет. Каждый родившийся ребенок будет иметь 25%-ную вероятность не унаследовать дефектный ген ни от одного из родителей, 50%-ную вероятность быть его носителем (обладая только одним дефектным геном) и 25%-ную вероятность унаследовать его в «двойной дозе» (два дефектных гена), таким образом наследуя заболевание. Серповидноклеточная анемия, вызываемая дефектом в молекуле гемоглобина
(см. АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ), -пример рецессивно наследуемой болезни. Другими примерами могут служить талассемия (еще одна форма анемии, встречающаяся в основном у лиц средиземноморского и азиатского происхождения), а также болезнь Тея — Сакса — нарушение обмена веществ, приводящее к смерти в раннем детском возрасте и проявляющееся в основном в семьях евреев, выходцев из Восточной Европы. Расстройства, подобные рассмотренным выше, вызываются аутосомным геном (расположенным не на половых хромосомах), и потому их называют аутосомными заболеваниями. Другую группу составляют т.н. сцепленные с X-хромосомой, или сцепленные с полом, расстройства; они определяются дефектным геном, расположенным на X-хромосоме. Поскольку женщины в норме имеют две X-хромосомы, мать может быть носителем дефектного, сцепленного с X-хромосомой рецессивного гена и в то же время быть здоровой. У мужчин только одна X-хромосома, и из-за отсутствия второй X-хромосомы с ее компенсирующим эффектом у них почти всегда проявляется действие дефектного гена. У каждого ребенка существует 50%-ный шанс унаследовать дефектный ген от матери-носителя. Женщины, наследуя такой ген, становятся носителями, а у мужчин развивается заболевание. Больной отец не может передать сыновьям дефектный ген, так как они наследуют от него Y-хромосому, но все дочери, получившие его X-хромосому, будут носителями. Цветовая слепота и гемофилия (заболевание, при котором нарушено свертывание крови) представляют собой X-сцепленные рецессивные нарушения. При другом X-сцепленном заболевании, называемом синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается различная степень умственной отсталости. Мужчины поражаются им чаще и в более тяжелой форме. Генетически обусловленные врожденные пороки возникают случайно в результате генных мутаций либо ошибок при репликации хромосом в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Прямым следствием мутаций являются молекулярные, качественные и количественные, изменения генного продукта. Изредка бывают полезные мутации, но большинство их вредно. Большое число случаев X-сцепленных и доминантных заболеваний возникает в результате новых мутаций. Два известных источника мутаций — ионизирующее излучение и ряд химических веществ. При развитии сперматозоида и яйцеклетки хромосомы должны очень точно дуплицироваться (удваиваться) и затем распределяться таким образом, чтобы каждая созревшая клетка получила только половину нормального набора хромосом. Однако по неясным причинам при расхождении хромосом иногда происходят ошибки, вследствие которых в зрелой половой клетке может либо недоставать хромосомы, либо оказываться лишняя. Кроме того, хромосомы могут неточно дуплицироваться или разрываться. Значительные хромосомные аномалии обычно приводят к множественным нарушениям, смертельным для эмбриона, плода или новорожденного, и в частности обнаруживаются примерно в 50% случаев выкидышей. Хромосомная аномалия лежит в основе одного из наиболее распространенных врожденных пороков, а именно синдрома Дауна, обусловленного наличием лишней 21-й хромосомы и проявляющегося умственной и физической отсталостью и рядом других признаков (см. ДАУНА СИНДРОМ). Вторая по частоте причина врожденной умственной отсталости — это хромосомная аномалия, известная как ломкая X-хромосома. Дефект в строении таких X-хромосом обнаруживается на конце длинного плеча, который приобретает вид стебелька с каплевидным утолщением; тонкий стебелек часто обламывается при подготовке к микроскопированию и потому называется нестабильным участком (сайтом), а сама хромосома — ломкой (фрагильной). Неизвестно, каким образом ломкая хромосома участвует в развитии патологических признаков, однако показано, что в нестабильном ее участке с повышенной частотой повторяется определенная последовательность оснований ДНК (цитозин-гуанин-гуанин). Значение подобных повторов неясно. Синдром ломкой X-хромосомы наследуется как рецессивный признак, т.е. его эффект может быть блокирован или скрыт присутствием нормальной X-хромосомы. У мужчин, поскольку у них всего одна X-хромосома, синдром ломкой X-хромосомы проявляется полностью — умственной отсталостью, увеличенными яичками, торчащими ушами и выступающим вперед подбородком. У женщин, с их двумя X-хромосомами, присутствие одной ломкой не должно сказываться, но, что удивительно, примерно треть женщин-носителей дефектной хромосомы проявляет некоторую умственную отсталость. Но даже если у них нормальный интеллект, женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектную хромосому каждому из своих детей. Встречаются случаи, когда в клетках эмбриона имеется только одна X-хромосома и отсутствует Y-хромосома; в результате рождается ребенок женского пола с синдромом Тернера. В других случаях оплодотворенная яйцеклетка (зигота) содержит одну (или более) лишнюю X-хромосому наряду с Y-хромосомой; это приводит к рождению ребенка мужского пола с синдромом Клайнфельтера. Для таких хромосомных аномалий характерны половое недоразвитие, стерильность, нарушение процессов развития и роста, иногда умственная отсталость. Изредка лишняя хромосома возникает не в сперматозоиде или яйцеклетке, а у эмбриона на ранней стадии его развития — как результат неправильного расхождения какой-то пары хромосом в процессе клеточного деления. Все клетки, происходящие от появившейся дефектной клетки, будут иметь лишнюю хромосому, и степень воздействия данного нарушения на индивида во многом зависит от того, сколь рано в ходе развития произошла ошибка. Такое отклонение от нормы, при котором клетки имеют разное количество хромосом, называют мозаицизмом. Мозаицизм выявляется у части женщин с синдромом Тернера, но очень редко встречается при синдроме Клайнфельтера.
См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.
Внешние воздействия. После того как в 1960-х годах было обнаружено, что лекарство талидомид явилось причиной тяжелых врожденных пороков, стало ясно: многие лекарства могут преодолевать плацентарный барьер и воздействовать на эмбрион или плод. Именно в ранний эмбриональный период формируется большинство структур организма (после восьмой недели эмбрион называют плодом). Хотя основные физические пороки возникают начиная со второй и до восьмой недели беременности, отдельные аномалии глаз, внутреннего уха и нервной системы могут проявиться и позже. До второй недели воздействие вредных веществ блокирует имплантацию эмбриона в маточную стенку либо столь сильно влияет на него, что развитие не может продолжаться
(см. также ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА). Дети матерей, употреблявших в больших количествах алкоголь во время беременности, обнаруживают признаки умственных и физических дефектов, которые известны как алкогольный синдром плода. У женщин, курящих во время беременности, возникает повышенный риск выкидыша, рождения мертвого ребенка либо ребенка с низким весом, который имеет значительно более высокий шанс стать инвалидом или умереть, чем новорожденный с нормальным весом. Самопроизвольные аборты, низкий вес при рождении и другие проблемы связаны и с недостаточным питанием матери. Несмотря на то что плод защищен от многих инфекций, некоторые из них могут вызвать серьезные дефекты в зависимости от стадии развития, во время которой имела место инфекция. Так, воздействие вируса краснухи на плод приводит к порокам сердца, слепоте, глухоте и другим нарушениям (см. КРАСНУХА). Некоторые инфекции поражают плод до или во время родов, что бывает причиной врожденного заболевания или смерти. Среди них — цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз (оба часто протекают легко и незаметно для матери), а также болезни, передаваемые половым путем, в частности гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и сифилис. Эмбрион или плод может пострадать от повышенного уровня ионизирующего излучения. Помимо обычного радиационного фона наиболее часто встречающийся источник облучения — рентгенодиагностика. Считается, что современные методы диагностики не опасны для эмбриона и плода. Тем не менее, когда это возможно, необходимо закрывать тазовую область у женщин репродуктивного возраста при рентгеноскопии и, если нет чрезвычайных показаний, назначать рентгенологическое исследование через неделю или десять дней после менструации, так как в этот период беременность маловероятна. Высказывались сомнения по поводу безопасности неионизирующего излучения микроволновых печей, дисплеев компьютеров и диагностического ультразвукового исследования. На настоящий момент эти опасения не подтвердились ни с теоретической точки зрения, ни статистическими свидетельствами.
Многофакторные причины. Большинство врожденных пороков нельзя объяснить какой-либо одной генетической причиной или одним фактором окружающей среды. Предполагается, что они представляют собой результат или взаимодействия многих генов (полигенная причинность), или совместного действия генов и факторов окружающей среды (полифакторная причинность).
ЛЕЧЕНИЕ
Очень немногие врожденные пороки поддаются полному излечению, но в результате терапии развитие большинства из них может быть замедлено или остановлено, а возникший дефект иногда даже частично исправлен. Такие структурные пороки, как «заячья» губа и расщепленное небо («волчья пасть»), косолапость, различные пороки сердца и пищеварительного тракта исправляют хирургическим путем. В настоящее время возможна и пересадка различных органов, включая почки, печень, роговицу и — при лечении иммунной недостаточности — костный мозг. Разрабатываются более эффективные методы протезирования при неполноценных или отсутствующих конечностях. Реабилитационные и специальные образовательные методы могут компенсировать многие умственные и физические аномалии и недостатки органов чувств. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ можно лечить диетой или лекарствами. Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ). При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения. Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода (см. КРОВЬ).
ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ
С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие. Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде
(см. также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ). Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости. Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.
ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

Энциклопедия Кольера. — Открытое общество. 2000.