Альбинос

Содержание

25 любопытных и невероятных фактов о людях-альбиносах


Альбинизм — отсутствие пигментации.

Альбинизм – одно из самых менее изученных явлений на планете. О людях-альбиносах ходит множество мифов. Так, во многих странах «чёрного» континента альбиносов считают проклятыми и уверены, что части тех этих людей являются мощнейшими талисманами. Но на самом деле альбиносы практически ничем не отличаются от других людей. Единственное отличие — отсутствие пигментации, которое может вызывать ряд побочных симптомов – проблемы со зрением, болезненная восприимчивость к солнечным лучам. В нашем обзоре любопытные факт о людях с невероятно белым цветом кожи и волос.

1. Альбинизм — врожденное заболевание


Гипопигментация.

Альбинизм является врожденным (существующим в момент рождения или возникающим до рождения) заболеванием, вызванным сокращением уровня или полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос человека. Альбинизм иногда называют гипопигментацией.

2. Люди с альбинизмом


Самая большая опасность от солнца.

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность для них исходит от рака кожи, который развивается более легко при незащищенном пребывании на солнце.

3. Розовые или красные


Свет, отраженный от задней части глаза.

Хотя обычно думают, что люди с альбинизмом имеют розовые или красные глаза, цвет их радужки варьирует от светло-серого до синего (самый распространенный) и даже коричневого. Красноватый цвет происходит от света, отраженного от задней части глаза, таким же образом, как на фотографиях у людей иногда получаются красные глаза из-за вспышки.

4. Нистагм и светобоязнь


Близорукость при альбинизме.

Люди с альбинизмом часто страдают одним или несколькими заболеваниями глаз. К наиболее распространенным относятся близорукость, непроизвольные движения глаз (нистагм), и чувствительность к свету (светобоязнь).

5. «Моби Дик»


Кит-альбинос.

Знаменитая книга Германа Мелвилла «Моби Дик» основан на реальном ките-альбиносе, известном, как «Мокко Дик». «Белый кит Тихого океана» был кашалотом, который жил вблизи острова Мокко у южной части Чили. Он сумел пережить бесчисленные атаки китобоев и всегда яростно нападал в ответ, если на него начинали охотиться китобои.

6. «Неисправные» гены


Причина альбинизма на клеточном уровне.

Причиной альбинизм является расстройство на клеточном уровне. «Неисправные» гены не производят меланин.

7. Альбинизм не редкость


1 альбинос на 3 000 человек.

Хотя это расстройство встречается в приблизительно раз на 20 000 человек в Соединенных Штатах, его распространенность выше в других частях мира. К примеру, в некоторых частях Африки на каждые 3 000 человек встречается 1 альбинос.

8. Витамин D


Ультрафиолет типа B легко проникает в кожу.

Люди с альбинизм синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D образуется, когда ультрафиолет типа «B»проникает в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может более легко проникнуть в кожу.

9. Альбинизм не требует лечения


В лечении нуждаются болезни кожи и глаз.

Общеизвестно, что альбинизм не требует лечения. Однако, в специализированном лечении нуждаются болезни кожи и глаз, которые сопровождают альбинизм.

10. Различные типы альбинизма


Особенный малыш.

Существует много различных типов альбинизма. Глазокожный альбинизм является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Его отличительным признаком являются волосы и кожа человека, которые остаются бледно-белого цвета на протяжении всей его жизни.

11. Альбинизм может пройти


Альбинизм может пройти по мере взросления.

Некоторые дети, рожденные с менее тяжелыми формами альбинизма рождаются с белыми волосами и кожей. Однако, по мере взросления, их кожа и волосы слегка темнеют.

12. Эритризм, ксантизм, витилиго


Альбинизм встречается и у животных.

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

13. Один из 17 000


Родительские гены.

Учеными было установлено, что один из 17 000 человек имеет какую-либо форму гена альбинизма. Хотя это влияет на оба пола одинаково, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм: отсутствие пигмента в глазах.

14. Преследования людей-альбиносов


Тяжело быть другим.

Люди-альбиносы веками подвергались преследованиям и издевательствам во всем мире. Некоторые из таких преследований происходят из убеждения, что альбиносы прокляты или их части тела обладают магической силой, которую могут использовать знахари.

15. Животные-альбиносы — не редкость


Лев-альбинос.

Альбинизм также может быть у любого позвоночного в животном мире. На самом деле, животные-альбиносы — это не такая уже и редкость.

16. Символ власти и удачи


Белый бизон.

В некоторых культурах животные-альбиносы высоко ценятся. Коренные американцы, к примеру, считают белых бизонов символами власти и удачи. Также они охраняют этих животных.

17. Каждый семидесятый


Каждый семидесятый человек — носитель гена альбинизма.

Примерно каждый семидесятый человек имеет один ген альбинизма. Если оба родителя имеют ген альбинизма, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с расстройством.

18. Один «нормальный» ген


Один нормальный ген справится.

Чтобы родиться с альбинизм, ребенок должен иметь «дефектные» гены от обоих своих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, «нормальный» ген будет вырабатывать достаточно меланина.

19. Синдром Германского-Пудлака


Милый ребенок.

Один из самых тяжелых видов альбинизма известен как синдром Германского-Пудлака. Люди с этим изменением склонны к кровотечениям, кровоподтекам и болезням легких.

20. Витилиго


Нарушение пигментации кожи.

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен в Африке


Мать и дитя.

Альбинизм является наиболее распространенным заболеванием в странах Африки к югу от Сахары. Некоторые эволюционные биологи утверждают, что, когда люди преодолели ступень эволюции от примата к гоминиду и потеряли большую часть волос, кожа под более несуществующими волосами была бледной. Люди, которые вырабатывали больше меланина (и, таким образом, имели темную кожу), как полагают, имели эволюционное преимущество.

22. Тест на меланин


Тестирование способности производить меланин.

Ученые могут проверить, имеет ли один из родителей ген альбинизма. Производится это путем тестирования способности волосяного фолликула производить меланин.

23. «Духи колонистов»


Близнецы.

В Восточной Африке (особенно в Танзании) живет самое большое число людей в мире, страдающих альбинизмом. Необразованные люди в данной местности считают, что мать ребенка- альбиноса изменила мужу с белым мужчиной или что подобные дети являются вселившимися в малышей духами бывших европейских колонистов.

24. Алибинизм неизлечим


Невоможно уменьшить симптомы альбинизма.

В настоящее время алибинизм неизлечим. Не существует ни одного препарата, который может заставить организм вырабатывать меланин и уменьшить симптомы альбинизма.

25. Оставим предрассудки средневековью


Отец и сын.

Подводя итог, альбинизм является генетическим, а не инфекционным заболеванием. Оставим предрассудки средневековью.


Впрочем, с предрассудками расстаться человечеству не так просто. Чтобы в этом убедиться достаточно узнать про 10 жутких амулетов и оберегов, в защитные свойства которых верили древние.

Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми:

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.


Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Симптомы

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Полный, или глазо-кожный альбинизм

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Частичный, или глазной альбинизм

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).


Диагностика альбинизма

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.


Лечение

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.


25 животных-альбиносов, на которых у природы не хватило красок. Но вы только взгляните на них

  • 105 14 61 38k

    17 татуировок, за каждой из которых скрывается своя неповторимая история

  • 49 10 75 44k

    9 неудобных истин о современной моде на путешествия, которые избавят вас от розовых очков

  • 70 7 42 44k

    Как выглядели 10 звездных пар в день их свадьбы и какими они стали спустя много лет

  • 190 8 95 136k

    20 человек, которые не понаслышке знают, что такое облом

  • 170 14 646 101k

    7 историй из остросюжетных триллеров, которые произошли на самом деле

  • 127 36 108 46k

    12 комиксов о том, что женщиной быть непросто, но безумно весело

  • 148 19 188 45k

    Поклонники The Sims рассказали, как они изгалялись в игре (От некоторых историй мурашки по коже)

  • 204 8 124 51k

    30+ питомцев, у которых сбились стандартные настройки

  • 37 9 24 20k

    Как изменились актеры «Сплетницы» и что нам ждать от продолжения сериала

  • 102 6 57 45k

    20 случаев, когда люди наплевали на общественные предрассудки и поступили по-своему

  • 110 10 61 89k

    16 фото из семейных и звездных архивов, которые докажут, что раньше люди старели намного быстрее

  • 179 7 99 91k

    20+ человек, у которых выдался так себе денек

  • 107 7 146 33k

    Фотограф 12 лет снимал по всему миру заброшенные места, и от этих кадров невозможно оторваться

  • 71 9 587 41k

    15+ товаров, которые можно получить в интернете, не заплатив ни копейки

  • 179 15 227 43k

    Самое ужасное, что могут сделать родители для своей дочери, — воспитать ее хорошей девочкой

  • 54 9 50 57k

    Чем заканчиваются браки с большой разницей в возрасте и кому не стоит вступать в такой союз

Альбинизм. Частота встречаемости. Формула

Альбинизм — наследственный признак, обусловленный рецессивным геном. Он очень удобен для изучения, так как распространен по всему миру, хоть и встречается в гомозиготе довольно редко. Действие гена сводится к следующему. У человека в коже образуется темный пигмент меланин. Люди, гомозиготные по гену альбинизма, этого пигмента лишены полностью — у них выпадает одна из реакций, ведущих к его образованию. Альбинизм — вредный признак. Альбиносы, сравнительно с людьми, наделенными меланином, более подвержены ряду заболеваний, в том числе очень обычных, «простудных».

Количество альбиносов в различных странах различно. Так, в странах, населенных белокожими народами, один альбинос, согласно статистике, приходится на 20000 жителей. Казалось бы, это ничтожно мало, Но если эту оценку применить к США, при пересчете получится приблизительно 9000 альбиносов. В других странах альбиносы встречаются чаще. Так, среди 14 298 детей Нигерии оказалось 5 альбиносов, а у индейцев Панамы соотношение было 1 : 132. Это гомозиготы. Они обнаруживаются на глаз, и их легко сосчитать. А можно ли учесть число гетерозигот? Сейчас мы это проделаем.

Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а. А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА, Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p2 + 2pq + q2 = 1. Если для нашего случая q2, то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна 1/20000, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 — 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2pq. Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно 1/70. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.

Опасность выщепления вредных гомозигот резко возрастает при родственных браках, так как генотипы родителей здесь близки.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

Альбинизм

Альбинизм

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Причины альбинизма

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Классификация альбинизма

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы альбинизма

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Об исключительном сходстве идентичных близнецов говорит и тот любопытный факт, что даже собаки-ищейки путают их следы.

Очень интересные опыты на тысячах близнецов были проведены в тридцатых годах в Москве во Всесоюзном институте экспериментальной биологии и медицины. Вот один из них, ставший классическим, вошедший в книги по генетике всего мира. Идентичных близнецов-ребятишек помещали в разные комнаты и давали им кубики. Они должны были строить замки и башни, причем у одного из них был рисунок, на котором обозначался каждый кубик, у другого же — только контур здания. Поначалу преуспевал первый близнец. Но на каком-то этапе оказывалось, что второй перегнал его: его задача была сложнее и он приобрел больше строительных навыков, мало того — способностей конструктора. Так, при одинаковой наследственности способности второго близнеца за счет упражнений развились сильнее.

Эти идентичные близнецы воспитывались в разных условиях.

Изучение родословных

Приветствую тебя, мой родовитый читатель! Ты — потомок Владимира Мономаха и Юлия Цезаря, Александра Македонского, а может быть, и Чингис-хана. Думаешь, я шучу? Ни в коем случае! Каждое поколение — это около тридцати лет, так в генетике принято. За тысячу лет сменилось приблизительно 33 поколения. У каждого из нас двое родителей, четверо дедов, восемь прадедов, прапрадедов уже шестнадцать. Ну-ка подсчитай сам, сколько предков у тебя в тридцать третьем колене! Их окажется во много раз больше, чем было в ту пору — 1000 лет назад — людей на земле. Это доказывает, что все мы в конечном итоге родственники и все баснословно знатны! В прошлом веке жил Томас Гексли, друг и сподвижник Дарвина, «цепной пес дарвинизма», как он сам называл себя. Это был великолепный спорщик, он непрерывно вел диспуты с противниками Дарвина, и на одном диспуте он бросил в лицо своему оппоненту, епископу, такие слова: «Я горжусь своей бабушкой обезьяной!» Это была полушутка, однако в ней зерно истины — все люди Земли уже потому знатны и равны, что ведут начало от общих предков.

Человек — вершина эволюционной лестницы на Земле. Однако в генетическом отношении он подчинен большинству законов, которым подчинено живое.

Как и у всех других организмов, у человека есть рецессивные, полудоминантные и доминантные признаки. Так, черные и карие глаза доминируют над голубыми, а рыжие волосы всегда рецессив. Но вот курчавость известна как доминантная, так и рецессивная.

Большое значение для генетики человека имеет изучение родословных. В качестве примера возьмем совсем простенькую родословную. Кружками на ней обозначены женщины, квадратиками мужчины. Зачерненный кружок или квадрат означает носителя интересующего исследователя признака, в данном случае доминантного. Обратите внимание на потомков 4 и 5 в третьем ряду. Это идентичные близнецы, что обозначено общей черточкой, ведущей к ним от основного ствола. Потомки 6 и 7 в том же ряду тоже близнецы, однако разнояйцевые, неидентичные.

Родословная (три поколения)

Родословная семьи с признаком «шерстистые волосы».

А на следующей родословной, уже широко разветвленной, изображена семья, наделенная признаком «шерстистые волосы». Такие волосы не растут длинными — они секутся. Эту родословную я привожу для любителей самостоятельных задач. Тут есть что посчитать и над чем подумать. Ответьте на следующие вопросы: 1) доминантен или рецессивен признак? 2) каковы соотношения в потомстве гетерозиготы? 3) сцеплен пли не сцеплен с полом признак? 4) есть ли различия в наследовании признака женщинами и мужчинами? А помимо этих вопросов, на примере родословной можно решать и другие. Какие — подумайте, пролистав эту книгу.

В виде ромбиков изображены потомки, погибшие в раннем детстве или такие, характер волос у которых установить почему-либо не удалось.

Генетиков интересуют любые родословные, независимо от класса и социального положения семьи. Однако по понятным причинам часто наиболее подробны, детальны княжеские, императорские, царские родословные. Вглядываясь в них, генетик удивляется не родовитости того или иного царя: с генетической точки зрения любой ген любого человека блистательно родовит, ведь за ним история развития, насчитывающая много миллионов лет. В императорских родословных генетик ищет уклоняющиеся от нормы признаки, наследование которых легко проследить. Такова, например, габсбургская нижняя губа — выпяченная вперед и сильно раздутая, на вид уродливая. Первый, у кого ее удалось обнаружить, был император Максимилиан (XVII — XVIII вв.), последним же оказался эрцгерцог Альберт (XIX в.). А царская фамилия Романовых интересовала генетиков из-за гемофилии, которой болел наследник Николая II — Алексей. Гемофилия — наследственное заболевание, вызванное рецессивным геном, локализованным в половой хромосоме. Женщина, больная гемофилией, выявлена за всю историю только одна. Это понятно: у женщин две Х-хромосомы, и чтобы гены, несущие гемофилию, оказались в гомозиготе, нужен исключительно редкий брак больного гемофилией с женщиной, гетерозиготной по этому гену. Но зато половина сыновей гетерозиготной женщины обязательно будут гемофиликами: у мужчин Х-хромосома одна и рецессив проявляется. Откуда взялась гемофилия у Романовых, удалось проследить. Начало ей положила английская королева Виктория. Будучи гетерозиготной, она была совершенно здорова и дожила до преклонного возраста. Однако у нее был сын гемофилик и две дочери — носительницы этого гена. Выдав дочерей замуж, Виктория «осчастливила» этими генами царствующие в те времена в Испании и России фамилии.

Увеличенная нижняя губа Габсбургов — признак, сохранившийся в династии с XVII по XIX век.

Родословная гемофилии в семье Романовых.

Жена Николая II была внучкой Виктории. Она-то и передала гемофилию наследнику. А болезнь эта страшная: кровь лишается способности свертываться и малейшая царапина может привести к невосполнимым кровопотерям.

Альбинизм. Частота встречаемости. Формула

Альбинизм — наследственный признак, обусловленный рецессивным геном. Он очень удобен для изучения, так как распространен по всему миру, хоть и встречается в гомозиготе довольно редко. Действие гена сводится к следующему. У человека в коже образуется темный пигмент меланин. Люди, гомозиготные по гену альбинизма, этого пигмента лишены полностью — у них выпадает одна из реакций, ведущих к его образованию. Альбинизм — вредный признак. Альбиносы, сравнительно с людьми, наделенными меланином, более подвержены ряду заболеваний, в том числе очень обычных, «простудных».

Количество альбиносов в различных странах различно. Так, в странах, населенных белокожими народами, один альбинос, согласно статистике, приходится на 20000 жителей. Казалось бы, это ничтожно мало, Но если эту оценку применить к США, при пересчете получится приблизительно 9000 альбиносов. В других странах альбиносы встречаются чаще. Так, среди 14 298 детей Нигерии оказалось 5 альбиносов, а у индейцев Панамы соотношение было 1 : 132. Это гомозиготы. Они обнаруживаются на глаз, и их легко сосчитать. А можно ли учесть число гетерозигот? Сейчас мы это проделаем.

Если формула альбиноса аа, а наделенного меланином человека АА, то гетерозигота будет Аа. Встречаемость того и другого фенотипа теоретически колеблется от 100% А до 100% а. А в общей форме А + а = 1. В формуле Харди-Вайнберга, построенной для любого рецессивного гена, это выражается как p + q = 1. Однако нас интересуют не фенотипы, а генотипы, то есть относительная встречаемость АА, Аа и аа форм. Формула для этой встречаемости легко запоминается, так как левая часть выражения повторяет общеизвестную формулу квадрата суммы двух чисел, правая — единица: p2 + 2pq + q2 = 1. Если для нашего случая q2, то есть встречаемость альбиносов в европейских странах равна 1/20000, то легко вычислить, что q = 1/141. Поскольку р + q = 1, получится, что р = 1 — 1/141 = 140/141. Частота встречаемости гетерозигот 2pq. Следовательно, в данном случае она равна 2 · (140 · 1)/(141 · 141), то есть приблизительно 1/70. Не правда ли, довольно неожиданный результат? Один альбинос приходится на 20 000 жителей, а гетерозигота — на каждых семьдесят! Но неожиданность только кажущаяся: наши расчеты точны. По понятным причинам они должны настораживать. Вредных рецессивных генов у человека множество, и если встречаемость гомозигот по такому гену равна 1 : 1000, то гетерозиготой — можете просчитать — будет каждый шестнадцатый.

Практически каждый из нас слышал о необычных людях – альбиносах, имеющих абсолютно белую кожу, белые волосы и красные глаза. Некоторые считают их мифическими персонажами, тогда как другим приходилось сталкиваться с этими людьми в реальной жизни. На самом деле альбиносы действительно существуют, а их необычный внешний вид – это признаки редкого генетического отклонения, с которыми альбиносы появляются на свет. Это значит, что по некоторым характерным признакам альбинизм можно определить уже в детском возрасте. Из данной статьи узнаем, каковы признаки альбинизма у детей и как жить с таким заболеванием.

Причины заболевания

Альбинизм – это генетическое отклонение, встречающееся в 1 случае на 10 000 новорожденных детей. Такая аномалия наблюдается у детей, которым один из родителей передал по наследству рецессивные дефектные гены. Кроме того, ребенок-альбинос может появиться на свет после сексуального контакта двух близких родственников. В этих случаях у малыша обнаруживают измененные гены, в которых отсутствует меланин – темный пигмент, отвечающий за окрашивание волос и кожи.

Признаки заболевания

Альбиноса можно узнать по разительно отличающейся внешности. Такой ребенок имеет бледную кожу, молочно-белые волосы и красные зрачки. Однако эти признаки не столь опасны, так как не оказывают влияния на здоровье. Гораздо опаснее то, что у всех альбиносов поражается зрительная система. У таких больных затрудняется концентрация при рассматривании горизонтальных и вертикальных объектов, а сами глаза становятся слишком чувствительными к свету, то есть развивается светобоязнь.

Обследование ребенка с альбинизмом, нередко выявляет косоглазие, нарушение рефракции, пигментацию глазного дна, нистагм и прочие заболевания. Подавляющее большинство малышей с альбинизмом страдают от снижения остроты зрения.

Чем грозит альбинизм

Как было сказано выше, при этой аномалии серьезно поражаются глаза человека, а значит с возрастом он может полностью или частично лишиться зрения. Кроме того, альбиносы, как обладатели белоснежной кожи, чаще смуглых людей подвергаются солнечным ожогам и рискуют заиметь рак кожи. Бесплодие – еще одна опасность, которая может сопровождать эту генетическую аномалию. Наконец, неумолимая статистика говорит о том, что альбиносы живут на 10–15 лет меньше средней продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагноз «альбинизм» может быть поставлен ребенку только при наличии характерных признаков патологии, а именно: красных зрачков, белоснежной кожи и волос. Кроме того, диагностика заболевания не обходится без клинических исследований, при которых анализы подтверждают отсутствие в организме фермента тирозиназы, без которого в организме не может образовываться меланин.

Лечение болезни

Как такового лечения альбинизма не существует. Медики еще не научились исправлять повреждения в генах, а потому детишкам, которые родились с этой аномалией, предстоит приспосабливаться к жизни с учетом имеющегося недуга. С детства такие малыши должны регулярно проходить обследования и соблюдать необходимые меры предосторожности. В этом плане альбиносам необходимо избегать прямых солнечных лучей, укрываясь от них одеждой или специальными солнцезащитными кремами. Кроме того, с детского возраста таким больным необходимо носить солнцезащитные очки, ведь именно из-за повышенной чувствительности глаз развиваются заболевания зрения. А в случае серьезного ухудшения зрительной функции ребенку может проводиться хирургическая коррекция.

Изучив признаки альбинизма у детей, вы будете знать, как уберечь свое чадо от любых осложнений этого генетического отклонения. Берегите своих малышей!

Что такое альбинизм у человека: причины, симптомы и особенности заболевания

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Кто такие альбиносы

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Согласно статистике, в странах Европы альбинизмом страдает 1 на 20 000 человек. А в Нигерии такая патология приходится 1 на 3 000 жителей. Еще чаще можно встретить альбиноса среди племен панамских индейцев, где каждый 135 человек является белокожим.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Симптомы и причины заболевания

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Сколько живут люди-альбиносы

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Передается ли заболевание по наследству

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Последствия альбинизма

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Альбинизм не излечим. На сегодняшний день существуют только меры безопасности и коррекции в плане зрения.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

В данной статье мы с вами поговорим, кто такие люди-альбиносы и как они отличаются от других людей.

Альбинизм сегодня встречается не только у животных. Люди тоже с ним сталкиваются. Несмотря на то, что таких людей проживает на Земле не так много, они всегда вызывают повышенный интерес. Кто они такие? Почему они такими рождаются? Есть ли у них какие-то особенности в отличие от других? На эти и другие вопросы мы ответим в нашей статье.

Кто такие люди-альбиносы?

Кто такие люди альбиносы?

Прежде всего, давайте разберемся, кто вообще такие альбиносы люди и почему их так называют? По сути, альбинизмом называется генетическое нарушение, которое связано с отсутствием или нехваткой меланина в организме. Именно он задает цвет нашим волосам, глазам и коже. Более того, он помогает нам защищаться от воздействия солнечных лучей.

Получается, что альбиносами называют тех, кто страдает альбинизмом. В зависимости от того, насколько высоко содержание пигмента в организме, определяется темнота кожи. Соответственно, у африканцев такого пигмента намного больше, чем у европейцев. Нередко меланин в организме альбиноса практически полностью отсутствует.

Чем отличаются альбиносы от обычных людей?

Альбиносы люди обычно не отличаются по каким-то внутренним параметрам от других. У них разница наблюдается только внешняя. Когда у человека альбинизм, то у него обычно белая кожа, волосы, а также красные глаза. Как мы уже сказали, кто-то в больше степени подвержен влиянию этого заболевания, кто-то меньше. Например, у человека может быть черная кожа и белые волосы.

У детей, рожденных с альбинизмом, как правило, белые тонкие и мягкие волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с красным оттенком. Более того, кожа у малышей крайне нежная и больше всего подвержена негативному влиянию солнца. Отсюда становится высоким риск развития рака кожи и сосудистых звездочек.

Кто такие настоящие альбиносы: признаки

Признаки альбинизма

Как вы уже поняли, внешне альбиносы люди достаточно сильно выделяются среди других людей.

Чтобы вам было понятнее, приведем список признаков:

  • Белые волосы
  • Глаза по цвету ближе к красным
  • Бледная, даже белая кожа. При этом, встречается это не всегда

Всегда ли у альбиносов красные глаза?

Многие, кто повстречал альбиносов людей, интересуются — всегда ли у них красные глаза? На самом деле нет. Тут все, опять же зависит от того, какой конкретно тип альбинизма у человека и как у него вырабатывается альбинизм. Однако, независимо от ситуации, на глаза он влияет всегда.

Так, выделяется глазно-кожный и глазной альбинизм.

Первый тип проявляется, когда пигмент отсутствует во всех структурах организма. Второй же проявляется только когда меланина не хватает только в глазах.

При проявлении глазо-кожного типа у людей белые волосы и кожа. При этом, радужка глаза полностью пропускает свет и получается, что сосуды видны. От этого глаз и становится красным. Более того, раз волосы и кожа светлые, то цвет только усиливается.

При глазном типе обесцвечиваются только глаза, при этом, радужка может быть серо-голубого или светло-коричневого оттенка.

Получается, что не всегда цвет глаз бывает красным. Если быть точнее, то такого цвета не существует, это просто видны сосуды.

Какие бывают проблемы со зрением у альбиносов?

Так как альбиносы люди не имеют пигмента в оболочке глаза, это, конечно влияет на зрение. Ведь меланин помогает защищать глаза от солнца и света.

Соответственно, такой человек очень чувствителен к свету, а зрачки его отличаются быстрыми движениями. Нередко в раннем возрасте у альбиносов развивается астигматизм, когда ребенку тяжело концентрировать зрение на горизонтальном и вертикальном уровне.

Более того, у альбиносов часто встречаются косоглазие, нистагм, фовеолярная гипоплазия, аномальные рефракции.

Как становятся альбиносами, в чем причина отсутствия пигмента у детей, взрослых?

Причины альбинизма

Почему вообще появляются альбиносы люди? Откуда отличие появилось? В действительности причина здесь, как мы уже говорили, кроется в том, что в организме отсутствует такой пигмент, как меланин. Он попросту не вырабатывается. Это что касается анатомии, а медицина выделяет две причины — наследственность и осложнения после заболевания.

Как правило, ген альбинизма передается по наследству. Всего, выделяется 10 групп людей, которые могут столкнуться с этой аномалией, но чаще всего встречаются первые две — это люди с глазно-кожным типом и с желтоватой или розовой кожей, которая потом становится еще светлее.

Кстати, альбинизм не считается болезнью, хотя это отклонение от нормального состояния.

Какие дети рождаются у альбиносов?

Как правило, альбиносы люди появляются у родителей, которые оба являются таковыми. Если же отсутствие меланина наблюдается только у одного родителя, то возможность рождения ребенка с альбинизмом — маоловероятно. При этом, ребенок все равно может иметь соответствующий ген и передать его своему потомству. Бывает и так, что в абсолютно здоровой паре рождается ребенок-альбинос. Такое возможно с вероятностью 1 к 4.

Сколько лет живут альбиносы люди, почему они долго не живут?

Принято считать, что альбиносы-люди живут совсем недолго, а потому многие интересуются, сколько они живут. Отчасти утверждение верно, но только дело тут не в самом альбинизме, а ослаблении иммунитета и других побочных эффектах, которые дает проблема.

Например, так как кожа очень быстро и сильно сгорает на солнце, потому что у нее нет той защиты, что у обычных людей, то высок риск развития злокачественных образований. Альбиносам известно об этом, а потому они вынуждены защищать кожу максимально.

Однако, несмотря на свою особенность, большинство людей с альбинизмом живут нормальной полноценной жизнью — рожают здоровых детей и доживают до старости.

Альбиносы люди — характер: особенности

Альбиносы — характер

По сути, альбиносы люди по характеру не отличаются от других. Как правило, молодые люди не любят дневное время, потому что они слишком чувствительны к свету. Поэтому многие отмечают, что ложатся ночью поздно, потому что так им гораздо комфортнее. Нередко дети издеваются над своими сверстниками, которые отличаются от них, но это не мешает им достигать больших успехов. В большинстве своем это добрые жизнерадостные люди.

Кстати, в интернете сегодня все больше популярности набирает тема альбинизма и некоторые люди специально даже выдают себя за таковых, потому что им нравится выделяться и быть не как все.

Какая группа крови у альбиносов?

Некоторые люди почему-то считают, что альбиносы люди имеют какую-то другую группу крови. На самом деле это не так. Их кровь точно такая же, как и у других людей. Она ничем не отличается. Тем более групп крови существует всего четыре и в зависимости от родителей, она определяется у ребенка.

Сколько процентов альбиносов в мире: статистика

Альбиносы люди в мире встречаются не так часто. По сути, среди европейских народов рождается всего один такой человек на 20 тысяч жителей. При этом, лидерами в данном случае являются африканцы, что очень удивляет. Считается, что на Земле всего 1% альбиносов. Сам же ген встречается значительно чаще, причем у большинства людей, но только он находится в неактивном состоянии. По данным ученых, каждый 70 живущий на планете человек обладает геном альбинизма.

Как выглядят альбиносы — внешность альбиносов: фото

Альбиносы люди, как мы уже сказали, обычно беловолосые и белокожие. Они очень сильно выделяются среди других людей. Вот как они выглядят:

Фото 1 Фото 2 Фото 3 Фото 4 Фото 5 Фото 6

Кто такие близнецы альбиносы: фото

Крайне редко рождаются альбиносы близнецами. На данный момент в мире существует только одна пара близнецов с альбинизмом — Лара и Мара Бавар. Они родились в обычной семье в Сан-Паулу. У них полностью отсутствует пигмент меланин, но при этом они очень похожи на сестру Шейлу, которая родилась с темной кожей.

Близнецы- альбиносы

Известные люди альбиносы: фото

Среди известных людей альбиносы люди тоже встречаются:

Тандо Хопа (Thando Hopa) Настя Жидкова (Nastya Zhidkova) Конни Чиу (Connie Chiu) Албино Рефилве Модиселл (Albino Refilwe Modisell) Амаль Софи (Amal Sofi) Стивен Томпсон (Stephen Thompson) Алёна Субботина (Alyona Subbotina)

Негры-альбиносы: фото

Как мы уже сказали, лидерами среди всех народов, где рождаются альбиносы люди, являются африканские. Нередко встречаются негры, страдающие альбинизмом. Это неудивительно, потому что люди просто вынуждены строить браки с такими людьми, потому что жизнь в Африке очень далека от той, что мы привыкли видеть. Нередко африканцы не получают никакой помощи, а потому у них часто появляются дети с аномалиями.

Неграм-альбиносам приходится сталкиваться с двумя проблемами — насмешки окружающих, а также воздействие ультрафиолета. Обычно у негров-альбиносов желтые волосы, которые могут с годами потемнеть, белая кожа, серо-голубые глаза. Нередко выражена пигментация на коже. Часто такие люди боятся за свою жизнь, потому что другие к ним относятся не слишком хорошо.

Фото 1 Фото 2 Фото 3 Фото 4 Фото 5

Лечится ли альбинизм?

По сути, альбиносы люди не являются какими-то больными, потому что медицина не признает альбинизм как болезнь. Он считается генетической особенностью. Дело в том, что не существует на сегодняшний день препаратов, способных заменить меланин, заставить его вырабатываться и так далее.

Почему рождаются альбиносы у обычных людей?

Как мы уже говорили, альбиносы люди рождаются не обязательно у тех, кто страдает такой же проблемой. Многие люди являются носителями соответствующего спящего гена. Соответственно он может передаваться детям и уже стать активным. Отсюда и получается, что у родителей вроде бы и нет альбинизма, а у ребенка он проявился.

Википедия дает очень подробное описание альбинизма. Его можно изучить на соответствующей странице энциклопедии.